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IllnessXanthinuria type I + II
Summary
Two core gene sequence analyses in the context of the clinical suspicion Xanthinuria type I + II
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 2 |
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Loci
Informations about the disease
Hereditary xanthinuria mostly affects the kidneys. It is characterized by high xanthine or very low uric acid levels in the blood and urine. Excess xanthine can be deposited in the kidneys and other tissues. In the kidneys, xanthine forms tiny crystals that occasionally deposit together in kidney stones. Associated symptoms may include abdominal pain, recurrent urinary tract infections and hematuria. Less commonly, xanthine crystals deposit in muscles causing pain and cramps. In some patients with hereditary xanthinuria, the condition causes no health problems. There are 2 types, distinguished by the enzymes involved, that cause essentially the same symptoms. Xanthinuria type I is caused by mutations in the XDH gene, and type II results from variants in the MOCOS gene. The disease is inherited in an autosomal recessive manner. Since molecular genetic yield is currently unknown, negative DNA test results do not exclude clinical diagnosis.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2692/
- Alias: Hereditary xanthinuria
- Alias: XDH deficiency
- Alias: Xanthine dehydrogenase + aldehyde oxidase, combined deficiency
- Alias: Xanthine dehydrogenase deficiency, XDH
- Alias: Xanthine oxidase deficiency
- Xanthinuria, type I (XDH)
- Xanthinuria, type II (MOCOS)
- AR
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.