Klinische FragestellungWeiße Hirnsubstanz-Erkrankungen, Beginn im Kindesalter

Zusammenfassung

Kurzinformation

Neben 16 Leitlinien-kuratierten Genen sind derzeit insgesamt knapp 1500 Gene bekannt, die in mutierter Form Weiße Hirnsubstanz- Erkrankungen mit Beginn im Kindesalter auslösen können

WP5859

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1.000,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
1.002,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TecExom	999999	Keine OMIM-Gs verknüpft		n.k.
UBE3A	2559	601623	NM_130838.4	AD

Infos zur Erkrankung

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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