Klinische FragestellungWAGR-/WAGRO-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein umfassendes Panel mit insgesamt 8 kuratierten Genen zur detaillierten Differentialdiagnose bei klinischem Verdacht auf WAGR-/WAGRO-Syndrom
ID
WP9811
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Komplexe angeborene Entwicklungsstörungen mit geistiger Behinderung + Risiko für Wilmstumor
Synonyme
- WAGRO syndrome: WAGR syndrome + Obesity; (WT1, PAX6 + BDNF deletion in addition)
- Microscopic/submicroscopic chromosomal deletion 11p13 (WT1 + PAX6)
- Alias: WAGR syndrome - 11p13 deletion syndrome
- Alias: WAGR syndrome: Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation
- Alias: WAGRO syndrome - 11p13-p12 deletion syndrome
- Alias: Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-Retardation/intellectual disability syndrome
- Allelic: Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
- Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
- Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
- Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
- Allelic: Ring dermoid of cornea (PITX2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 15 (ITPR1)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive (ITPR1)
- Albinism, oculocutaneous, type IV (SLC45A2)
- Aniridia (PAX6)
- Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
- Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
- Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
- Gillespie syndrome: aniridia, cerebellar ataxia, mental retardation (ITPR1)
- PAX6-related aniridia (PAX6)
- Wilms tumor, type 1 (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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