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Klinische FragestellungWAGR-/WAGRO-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes Panel mit insgesamt 3 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 8 kuratierten Genen zur detaillierten Differentialdiagnose bei klinischem Verdacht auf WAGR-/WAGRO-Syndrom

ID
WP9811
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BDNF744NM_170735.6AD
PAX61269NM_000280.5AD, AR
WT11569NM_024426.6AD
ITPR18088NM_002222.7AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Komplexe angeborene Entwicklungsstörungen mit geistiger Behinderung + Risiko für Wilmstumor

 

Synonyme
  • WAGRO syndrome: WAGR syndrome + Obesity; (WT1, PAX6 + BDNF deletion in addition)
  • Microscopic/submicroscopic chromosomal deletion 11p13 (WT1 + PAX6)
  • Alias: WAGR syndrome - 11p13 deletion syndrome
  • Alias: WAGR syndrome: Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation
  • Alias: WAGRO syndrome - 11p13-p12 deletion syndrome
  • Alias: Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-Retardation/intellectual disability syndrome
  • Allelic: Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
  • Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
  • Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Allelic: Ring dermoid of cornea (PITX2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 15 (ITPR1)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive (ITPR1)
  • Albinism, oculocutaneous, type IV (SLC45A2)
  • Aniridia (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
  • Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
  • Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
  • Gillespie syndrome: aniridia, cerebellar ataxia, mental retardation (ITPR1)
  • PAX6-related aniridia (PAX6)
  • Wilms tumor, type 1 (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.