Klinische FragestellungWachstumshormon-Mangel

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Sanger

Wachstumshormon-Mangel im Kindesalter hat eine Prävalenz von 3-25/100 000. Doch auch mehr als ein halbes Jahrhundert nach Einführung der Behandlung mit Wachstumshormon (growth hormone, GH) entspricht die Diagnostik noch immer nicht evidenzbasierter, allgemein anerkannter Praxis. Bei den meisten betroffenen Kindern ist die Ursache des GH-Mangels idiopathisch. Die seltenen monogenen Formen können isoliert oder in Kombination mit anderen Hypophysenhormon-Mangelerkrankungen auftreten. Beim isolierten GH-Mangel Typ IA fehlt GH, die Wachstumsstörung ist bereits bei Geburt erkennbar. Patienten mit isoliertem GH-Mangel vom Typ IB produzieren sehr geringe Mengen funktionellen Hormons. Infolgedessen ist Typ IB in der Regel durch weniger stark ausgeprägten Kleinwuchs gekennzeichnet, der sich im frühen bis mittleren Kindesalter bemerkbar macht. Isolierter GH-Mangel wird durch Mutationen in einem von mindestens drei Genen verursacht: Typ IA wird durch Mutationen im GH1-Gen verursacht, während Typ IB durch Mutationen entweder im GH1- oder GHRHR-Gen bedingt ist. GH1-Mutationen verhindern oder beeinträchtigen die Produktion von GH. Ohne ausreichend GH kann der Körper nicht normal wachsen (Typ IA, IB, II). Wenn die GH-Therapie früh begonnen wird, ist die Behandlung sehr effizient bzgl. linearem Wachstum, und die familiär erwartete Körpergröße wird erreicht mit guter Lebensqualität im Alter. Isolierter GH-Mangel Typ IA und IB wird autosomal rezessiv vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist gering, und ein negatives Mutationsergebnis im GH1-Gen schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2019.00602/full

https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/174-002l_S2e_Diagnostik-des-Wachstumshormonmangels-im-Kindes-und-Jugendalter_2022-04.pdf

• Congenital isolated growth hormone deficiency type IA (GH1)
• GH1 deficiency (GH1)
• Isolated growth hormone deficiency type IA (GH1)
• Pituitary dwarfism I (GH1)