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IllnessGrowth hormone deficiency
Summary
Guideline-curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Growth hormone deficiency
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Loci
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| GH1 | 654 | NM_000515.5 | AD, AR |
Informations about the disease
Growth hormone (GH) deficiency in childhood has a prevalence of 3-25/100 000. Yet more than half a century after the introduction of GH treatment, the diagnostics still does not conform with evidence-based, generally accepted practice. In most affected children, the cause of GH deficiency is idiopathic. The rare monogenic forms may occur in isolation or in combination with other pituitary hormone deficiencies. In isolated GH deficiency type IA, GH is absent, and growth restriction is evident at birth. Patients with isolated type IB GH deficiency produce very low levels of functional hormone. As a result, type IB is usually characterized by less pronounced short stature that becomes apparent only in early to middle childhood. Isolated GH deficiency is caused by mutations in one of at least three genes: type IA is caused by mutations in the GH1 gene, while type IB is caused by mutations in either the GH1 or GHRHR genes. GH1 mutations prevent or impair the production of GH. Without sufficient GH, the body cannot grow normally (type IA, IB, II). If GH therapy is started early, the treatment is very efficient in terms of linear growth, and the expected familial height is achieved with good quality of life in old age. Isolated GH deficiency types IA and IB are inherited in an autosomal recessive manner. The DNA diagnostic yield is low, and a negative mutation result in the GH1 gene does not exclude clinical diagnosis.
References: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2019.00602/full
- Congenital isolated growth hormone deficiency type IA (GH1)
- GH1 deficiency (GH1)
- Isolated growth hormone deficiency type IA (GH1)
- Pituitary dwarfism I (GH1)
- AD
- AR
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.