Erkrankungvon Hippel-Lindau-Syndrom

NGS +

[Sanger]

Beim erblichen von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) entstehen Tumore in mehreren Organen, wie Hämangioblastome oder retinale Angiome, Nierenzell-Karzinom, neuroendokrine Pankreastumore, Nebennieren-Cas oder Phäochromozytome. „Gutartige“ Zysten finden sich ggf. in Nieren, Pankreas, Nebenhoden bzw. Eileitern sowie endolymphatic sac Tumore im Innenohr. Die Risiken für Hämangioblastome übersteigen 60%, neuroendokrine Tumore entstehen bei ca. 10% der Mutationsträger im VHL-Gen, der Erbgang ist autosomal dominant. Ein Zehntel der VHL-Mutationen ist de novo, bei praktisch allen VHL-Patienten sind VHL-Mutationen nachzuweisen. Die Penetranz ist ab dem 65. Lebensjahr nahezu 100%. CCND1-Genvariationen können die Auswirkungen der VHL-Genmutation lediglich modifizieren.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1463/

• Alias: Familial cerebelloretinal angiomatosis
• Alias: Lindau disease
• Alias: Retinal, cerebellar tumors, spinal hemangioblast., pheochromocytoma, renal cell + pancreas Ca
• Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
• Allelic: Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
• Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
• Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
• Pheochromocytoma (VHL)
• Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
• von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
• von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)