Klinische Fragestellungvon Hippel-Lindau-Syndrom
Zusammenfassung
Differentialdiagnostisches panel für von Hippel-Lindau-Syndrom mit 2 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Beim erblichen von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) entstehen Tumore in mehreren Organen, wie Hämangioblastome oder retinale Angiome, Nierenzell-Karzinom, neuroendokrine Pankreastumore, Nebennieren-Cas oder Phäochromozytome. „Gutartige“ Zysten finden sich ggf. in Nieren, Pankreas, Nebenhoden bzw. Eileitern sowie endolymphatic sac Tumore im Innenohr. Die Risiken für Hämangioblastome übersteigen 60%, neuroendokrine Tumore entstehen bei ca. 10% der Mutationsträger im VHL-Gen, der Erbgang ist autosomal dominant. Ein Zehntel der VHL-Mutationen ist de novo, bei praktisch allen VHL-Patienten sind VHL-Mutationen nachzuweisen. Die Penetranz ist ab dem 65. Lebensjahr nahezu 100%. CCND1-Genvariationen können die Auswirkungen der VHL-Genmutation lediglich modifizieren.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1463/
- Alias: Familial cerebelloretinal angiomatosis
- Alias: Lindau disease
- Alias: Retinal, cerebellar tumors, spinal hemangioblast., pheochromocytoma, renal cell + pancreas Ca
- Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
- Allelic: Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
- Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
- Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
- Pheochromocytoma (VHL)
- Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
- von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
- von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
- AD
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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