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Illnessvon Hippel-Lindau syndrome

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Summary

Short information

Differential diagnostic panel for von Hippel-Lindau syndrome comprising 1 core and 1 core candidate gene according to the clinical signs

ID
VP0030
Number of loci
Locus typeCount
Gen 2
Accredited laboratory test
Examined sequence length
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CCND1888NM_053056.3AD
VHL642NM_000551.4AD

Informations about the disease

Clinical Comment

In hereditary von Hippel-Lindau syndrome (VHL) tumours develop in several organs, such as haemangioblastomas or retinal angiomas, renal cell carcinoma, neuroendocrine pancreatic tumours, adrenal carcinomata or phaeochromocytomas. "Benign" cysts may be found in the kidneys, pancreas, epididymis or fallopian tubes as well as endolymphatic sac tumours in the inner ear. The risks for haemangioblastomas exceed 60%, neuroendocrine tumours occur in about 10% of the mutation carriers in the VHL gene, the inheritance is autosomal dominant. One tenth of the VHL mutations are de novo, VHL mutations can be detected in practically all VHL patients. Penetrance is almost 100% from the age of 65 onwards. CCND1 gene variations can only modify the effects of the VHL gene mutation.

References: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1463/

 

Synonyms
  • Alias: Familial cerebelloretinal angiomatosis
  • Alias: Lindau disease
  • Alias: Retinal, cerebellar tumors, spinal hemangioblast., pheochromocytoma, renal cell + pancreas Ca
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
  • Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Pheochromocytoma (VHL)
  • Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.