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Klinische FragestellungVitreoretinopathie, exsudative familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel für Vitreoretinopathie, exsudative familiäre, Differentialdiagnose, mit 10 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP0250
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
49,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CAPN51923NM_004055.5AD
FZD41614NM_012193.4AD
KCNJ13285NM_001172416.1AD, AR
LRP54848NM_002335.4AD, AR
NDP402NM_000266.4XLR
RS1675NM_000330.4XL
TSPAN12918NM_012338.4AD
TUBGCP42001NM_014444.5AR
VCAN1968NM_004385.5 AD
ZNF4082163NM_024741.3AD
ATOH7459NM_145178.4AR
BEST11758NM_004183.4AD, AR
COL11A15421NM_001854.4AD, AR
COL11A25211NM_080680.3AD, AR
COL18A14560NM_001379500.1AR
COL2A14464NM_001844.5AD
COL9A12766NM_001851.6AR
CTNNB12346NM_001904.4AD
KIF113171NM_004523.4AD
NR2E31234NM_014249.4AD, AR
RCBTB11596NM_018191.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäre exsudative Vitreoretinopathie kann zum progreesiven Sehverlust führen, da die Netzhaut angegriffen wird. Die Erkrankung reduziert die Blutversorgung, besonders an den Netzhauträndern. Die Symptome der familiären exsudativen Vitreoretinopathie sind sehr unterschiedlich, selbst innerhalb einer Familie. Bei vielen Betroffenen verursachen die Netzhaut-Anomalien keine Sehprobleme. Bei anderen führt die reduzierte Blutversorgung der Netzhaut dazu, dass die Netzhaut gefaltet wrd, einreißt oder sich gar ablöst. Auch andere Augenanomalien sind möglich wie Schielen und Leukokorie. Einige Patienten zeigen auch verminderte Knochen-Mineraldichte. Mutationen in den Genen FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12 und ZNF408 können die Erkrankung mit ganz ähnlicher Symptomatik bedingen, wobei insbesondere bei Mutationen des LRP5-Gens häufig zusätzlich eine verminderte Knochen-Mineraldichte beobachtet wird. Diese Form der Vitreoretinopathie wird je nach betroffenem Gen unterschiedlich vererbt. Am häufigsten wird die Krankheit durch Mutationen in den FZD4- oder LRP5-Genen verursacht mit autosomal-dominant Erbgang. Bei LRP5-Mutationen kann die Krankheit auch autosomal rezessiv vererbt werden. Mutationen im NDP-Gen verursachen X-chromosomal rezessive Vitreoretinopathie. Die Differentialdiagnose umfasst viele weitere Gene mit (teilweise) sehr ähnlicher Symptomatik wie z.B. auch die Stickler-Syndrom-Gene (COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3) u.a. In einigen wenigen Fällen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie ist jedoch eine molekulargenetische Ursache derzeit nicht eruierbar. Daher schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1331/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3821/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/

 

Synonyme
  • Sympt.: incomplete development of retinal vasculature: from blind to mildly affected
  • Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Allelic: Bone mineral density variability 1 (LRP5)
  • Allelic: Hyperostosis, endosteal (LRP5)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
  • Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
  • Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma (BEST1)
  • Allelic: Norrie disease (NDP)
  • Allelic: Osteopetrosis, AD 1 (LRP5)
  • Allelic: Osteoporosis (LRP5)
  • Allelic: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
  • Allelic: Osteosclerosis (LRP5)
  • Allelic: Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 37 (NR2E3)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 72 (ZNF408)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
  • Allelic: Retinoschisis (RS1)
  • Allelic: van Buchem disease, type 2 (LRP5)
  • Enhanced S-cone syndrome (NR2E3)
  • Exudative vitreoretinopathy 1 [Criswick-Schepens syndrome] (FZD4)
  • Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
  • Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
  • Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
  • Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
  • Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Exudative vitreoretinopathy [MONDO:0019516] (CTNNA1)
  • Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
  • Marshall syndrome (COL11A1)
  • Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 3 (TUBGCP4)
  • Microcephaly with/-out chorioretinopathy, lymphedema/mental retardation (KIFF11)
  • Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration (P3H2)
  • Persistent hyperplastic primary vitreous, AR (ATOH7)
  • Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
  • Retinochisis (RS1)
  • Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
  • Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type II (COL11A1)
  • Stickler syndrome, type III (COL11A2)
  • Stickler syndrome, type IV (COL9A1)
  • Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
  • Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
  • Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
  • Wagner syndrome 1 (VCAN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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