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ErkrankungVitreoretinopathie, exsudative familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vitreoretinopathie, exsudative familiäre, mit 10 bzw. zusammen genommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose ´

ID
VP0250
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,8 kb (Core-/Basis-Gene)
49,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CAPN51923AD
FZD41614AD und/oder Dig
KCNJ13285AD und/oder AR
LRP54848AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
NDP402XLR
RS1675XLR
TSPAN12918AD
TUBGCP42001AR
VCAN1968AD
ZNF4082163AD und/oder AR
ATOH7459AR und/oder Ass
BEST11758AD und/oder AR
COL11A15421AD und/oder AR
COL11A25211AD und/oder AR
COL18A14560AR
COL2A14464AD
COL9A12766AD und/oder AR
CTNNB12346AD und/oder SMu und/oder Sus
KIF113171AD
NR2E31234AD und/oder AR
RCBTB11596AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Vitreoretinale Störung mit abnormer/unvollständiger Vaskularisierung der peripheren Netzhaut, variable klinische Manifestationen, asymptomatisch bis Netzhautablösung mit Blindheit

 

Synonyme
  • Sympt.: incomplete development of retinal vasculature: from blind to mildly affected
  • Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Allelic: Bone mineral density variability 1 (LRP5)
  • Allelic: Hyperostosis, endosteal (LRP5)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
  • Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
  • Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma (BEST1)
  • Allelic: Norrie disease (NDP)
  • Allelic: Osteopetrosis, AD 1 (LRP5)
  • Allelic: Osteoporosis (LRP5)
  • Allelic: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
  • Allelic: Osteosclerosis (LRP5)
  • Allelic: Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 37 (NR2E3)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 72 (ZNF408)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
  • Allelic: Retinoschisis (RS1)
  • Allelic: van Buchem disease, type 2 (LRP5)
  • Enhanced S-cone syndrome (NR2E3)
  • Exudative vitreoretinopathy 1 [Criswick-Schepens syndrome] (FZD4)
  • Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
  • Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
  • Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
  • Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
  • Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Exudative vitreoretinopathy [MONDO:0019516] (CTNNA1)
  • Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
  • Marshall syndrome (COL11A1)
  • Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 3 (TUBGCP4)
  • Microcephaly with/-out chorioretinopathy, lymphedema/mental retardation (KIFF11)
  • Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration (P3H2)
  • Persistent hyperplastic primary vitreous, AR (ATOH7)
  • Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
  • Retinochisis (RS1)
  • Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
  • Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type II (COL11A1)
  • Stickler syndrome, type III (COL11A2)
  • Stickler syndrome, type IV (COL9A1)
  • Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
  • Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
  • Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
  • Wagner syndrome 1 (VCAN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H43.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.