Klinische FragestellungVerkalkung, intrazerebrale; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Verkalkung, intrazerebrale, mit 18 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 38 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

VP7465

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	26

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

27,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
46,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ACP5	978	171640	NM_001111034.3	AR
AP1S2	474	300629	NM_003916.5	XL
CTC1	3654	613129	NM_025099.6	AR
CYP2U1	1635	610670	NM_183075.3	AR
IFIH1	3078	606951	NM_022168.4	AD
JAM3	780	606871	NM_001205329.2	AR
OCLN	1569	602876	NM_002538.4	AR
PDGFB	726	190040	NM_002608.4	AD
PDGFRB	3321	173410	NM_002609.4	AD
RNASEH2A	900	606034	NM_006397.3	AR
RNASEH2B	939	610326	NM_024570.4	AR
RNASEH2C	495	610330	NM_032193.4	AR
SAMHD1	1881	606754	NM_015474.4	AR
SLC20A2	1959	158378	NM_001257180.2	AD
TINF2	1356	604319	NM_001099274.3	AD
TREM2	660	605086	NM_001271821.2	AR
TREX1	945	606609	NM_033629.6	AD, AR
XPR1	2106	605237	NM_001135669.2	AD
ADAR	2796	146920	NM_001111.5	AD, AR
CASR	3237	601199	NM_000388.4	AD, AR
COL4A1	5010	120130	NM_001845.6	AD
FARSB	1787	609690	NM_005687.5	AR
GNAS	1185	139320	NM_000516.7; NM_016592.3; NM_080425.3	AD
MYORG	2146	618255	NM_020702.5	AR
NRROS	2081	615322	NM_198565.3	AR
USP18	1129	607057	NM_017414.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe von Erkrankungen: Intrakranielle Verkalkungen werden innerhalb des Hirnparenchyms oder -gefäßsystems beobachtet. Die Prävalenz reicht von 1% bei jungen Menschen bis zu 20% bei älteren Menschen. Allerdings wurden in Autopsiefällen bis zu 72% Hirnverkalkungen festgestellt, wobei mikroskopische Verkalkungen am häufigsten vorkommen. Die Computertomographie hat wesentlich zur genauen Erkennung, Lokalisierung und Klassifizierung von intrakraniellen Verkalkungen beigetragen.

Synonyme

Alias: Basalganglien-Kalzifikation
Alias: Calzifizierung, intrazerebrale
Alias: Kalzifikation, intrazerebrale
Alias: Kalzifikation, zerebrale
Alias: Kalzifizierung, intrazerebrale
Alias: Morbus Fahr
Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
Allelic: Intellectual developmental disorder, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
Allelic: Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
Allelic: Premature aging syndrome, Penttinen type (PDGFRB)
Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
Allelic: Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
Allelic: Spastic paraplegia 56, AR (CYP2U1)
Allelic: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (ACP5)
Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
Allelic: UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD + AR (TREX1)
Aicardi-Goutieres syndrome 2 (RNASEH2B)
Aicardi-Goutieres syndrome 3 (RNASEH2C)
Aicardi-Goutieres syndrome 4 (RNASEH2A)
Aicardi-Goutieres syndrome 5 (SAMHD1)
Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
Basal ganglia calcification, idiopathic, 1 (SLC20A2)
Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
Basal ganglia calcification, idiopathic, 5 (PDGFB)
Basal ganglia calcification, idiopathic, 6 (XPR1)
Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, AR (MYORG syn. KIAA1161)
Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
Encephalopathy, progressive, with amyotrophy + optic atrophy (TBCE)
Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC2)
HARP syndrome (PANK2)
Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification + cataracts (JAM3)
Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
Hypocalcemia, AD (CASR)
Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
Hypoparathyroidism, familial isolated 1 (PTH)
Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome (TBCE)
Immunodeficiency 38 (ISG15)
McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
Mental retardation, XL syndromic 5 (AP1S2)
Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
Panhypopituitarism, XL (SOX3)
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2 (TREM2)
Pseudo-TORCH syndrome 1 (OCLN)
Pseudo-TORCH syndrome 2 (USP18)
Pseudohypoparathyroidism Ia (GNAS)
Pseudohypoparathyroidism Ib (GNAS)
Pseudohypoparathyroidism Ic (GNAS)
Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1 (FARSB)
Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2 (FARSA)
Seizures, early-onset, with neurodegeneration + brain calcification (NRROS)
Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
Tuberous sclerosis-2 (TSC2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.