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ErkrankungVerkalkung, intrazerebrale; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Verkalkung, intrazerebrale, mit 17 bzw. zusammen genommen 24 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP7465
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,4 kb (Core-/Basis-Gene)
42,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACP5978AR
AP1S2474XLR
CTC13654AR
CYP2U11635AR
IFIH13078AD
JAM3780AR
OCLN1569AR
PDGFB726AD
PDGFRB3321AD und/oder Gen Fusion
RNASEH2A900AR
RNASEH2B939AR
RNASEH2C495AR
SAMHD11881AD und/oder AR und/oder Ass
SLC20A21959AD
TINF21356AD
TREM2660AR
TREX1945AD und/oder AR und/oder Ass
ADAR2796AD und/oder AR
COL4A15010AD und/oder Mult
FARSB1787AR
MYORG2146AR
NRROS2081AR
USP181129AR
XPR12106AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe von Erkrankungen: Intrakranielle Verkalkungen werden innerhalb des Hirnparenchyms oder -gefäßsystems beobachtet. Die Prävalenz reicht von 1% bei jungen Menschen bis zu 20% bei älteren Menschen. Allerdings wurden in Autopsiefällen bis zu 72% Hirnverkalkungen festgestellt, wobei mikroskopische Verkalkungen am häufigsten vorkommen. Die Computertomographie hat wesentlich zur genauen Erkennung, Lokalisierung und Klassifizierung von intrakraniellen Verkalkungen beigetragen.

 

Synonyme
  • Alias: Basalganglien-Kalzifikation
  • Alias: Calzifizierung, intrazerebrale
  • Alias: Kalzifikation, intrazerebrale
  • Alias: Kalzifikation, zerebrale
  • Alias: Kalzifizierung, intrazerebrale
  • Alias: Morbus Fahr
  • Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
  • Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
  • Allelic: Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
  • Allelic: Premature aging syndrome, Penttinen type (PDGFRB)
  • Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
  • Allelic: Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 56, AR (CYP2U1)
  • Allelic: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (ACP5)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
  • ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD + AR (TREX1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 2 (RNASEH2B)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 3 (RNASEH2C)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 4 (RNASEH2A)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 5 (SAMHD1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
  • Basal ganglia calcification, idiopathic, 1 (SLC20A2)
  • Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
  • Basal ganglia calcification, idiopathic, 5 (PDGFB)
  • Basal ganglia calcification, idiopathic, 6 (XPR1)
  • Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, AR (MYORG syn. KIAA1161)
  • Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Encephalopathy, progressive, with amyotrophy + optic atrophy (TBCE)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC2)
  • HARP syndrome (PANK2)
  • Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification + cataracts (JAM3)
  • Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
  • Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Hypocalcemia, AD (CASR)
  • Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
  • Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
  • Hypoparathyroidism, familial isolated 1 (PTH)
  • Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
  • Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome (TBCE)
  • Immunodeficiency 38 (ISG15)
  • McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Mental retardation, XL syndromic 5 (AP1S2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Panhypopituitarism, XL (SOX3)
  • Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2 (TREM2)
  • Pseudo-TORCH syndrome 1 (OCLN)
  • Pseudo-TORCH syndrome 2 (USP18)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia (GNAS)
  • Pseudohypoparathyroidism Ib (GNAS)
  • Pseudohypoparathyroidism Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1 (FARSB)
  • Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2 (FARSA)
  • Seizures, early-onset, with neurodegeneration + brain calcification (NRROS)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M31.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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