Klinische FragestellungTumor-Syndrome des Nervensystems [ZNS + PNS], familiäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 13 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 29 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Familiäre Tumor-Syndrome des Nervensystems, ZNS + PNS
70,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AR | |
MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AR | |
NF1 | 8457 | NM_001042492.3 | AD | |
NF2 | 1788 | NM_000268.4 | AD | |
PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | AD | |
PTCH1 | 4344 | NM_000264.5 | AD | |
PTEN | 1212 | NM_000314.8 | AR | |
SUFU | 1455 | NM_016169.4 | AD | |
TP53 | 1182 | NM_000546.6 | AD | |
TSC1 | 3495 | NM_000368.5 | AD | |
TSC2 | 5424 | NM_000548.5 | AD | |
VHL | 642 | NM_000551.4 | AD | |
APC | 8532 | NM_000038.6 | AD | |
ATM | 9171 | NM_000051.4 | n.k. | |
LZTR1 | 2523 | NM_006767.4 | AD | |
MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AR | |
RB1 | 2787 | NM_000321.3 | AD, Sus | |
SMARCA4 | 5040 | NM_001128849.3 | AD | |
SMARCB1 | 1158 | NM_003073.5 | AD | |
SMARCE1 | 1236 | NM_003079.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Obwohl sporadische primäre Neoplasien die Mehrheit der Tumoren des Nervensystems ausmachen, sind auch familiäre Tumorsyndrome klinisch relevant. Intrakranielle Malignome wie Meningiome, Glioblastome, Astrozytome, Medulloblastome, Ependymome, Oligodendrogliome, Kraniopharyngiome und Hypophysenadenome können jeweils mit mehreren genetischen Syndromen einhergehen. Daher zeigen die Tumore, die sich mit diesen genetischen Syndromen manifestieren, ganz unterschiedliche Erscheinungsbilder. Sie können bereits im frühen Lebensalter auftreten und auch mehrfach vorhanden sein. Die Prognose kann besser oder schlechter sein, wenn diese Tumore mit einem familiären Syndrom wie z.B. Neurofibromatose Typ 1 + 2, tuberösem Sklerose-Komplex, von Hippel-Lindau-Syndrom, hereditärem nicht-Polyposis-assoziiertem kolorektalem Karzinom, multipler endokriner Neoplasie 1 oder Gorlin- bzw. Li-Fraumeni-Syndrom assoziiert sind. Zu den peripheren Nervenscheidentumoren gehören u.a. Neurofibrome, Schwannome, Meningiome, Vestibularschwannome und Hämangioblastome. Oft werden autosomal dominante, seltener rezessive Vererbungsmuster beobachtet. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute variiert naturgemäß stark in Abhängigkeit von den Tumorentitäten und den genetischen Ursachen. Ein negatives DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.
Referenzen: DOI 10.1007/s00401-020-02130-0
https://www.uptodate.com/contents/peripheral-nerve-tumors
- Retinoblastoma (RB1)
- Alias: Familial tumour syndromes of the central + peripheral nervous systems
- Allelic: Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
- Allelic: Aplastic anemia (NBN)
- Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
- Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
- Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
- Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
- Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
- Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
- Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
- Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
- Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
- Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
- Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
- Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
- Allelic: Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
- Allelic: Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
- Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
- Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 (SDHA)
- Allelic: Neurodegeneration with ataxia + late-onset optic atrophy (SDHA)
- Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
- Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
- Allelic: Noonan syndrome 10 (LZTR1)
- Allelic: Noonan syndrome 2 (LZTR1)
- Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
- Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
- Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
- Allelic: Paragangliomas 5 (SDHA)
- Allelic: Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
- Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
- Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
- Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
- Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
- Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
- Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
- Allelic: Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
- Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
- Atypical teratoid/rhabdoid tumors (SMARCA4, SMARCB1)
- Choroid plexus carcinoma (TP53)
- Choroid plexus papilloma (TP53)
- Dysplastic cerebellar gangliocytoma (PTEN)
- Ependymoma (APC, NF1, NF2, TP53)
- Fanconi anemia, complementation group D1 605724 AR 3
- Glioblastoma 3 (BRCA2)
- Glioma susceptibility 1 (TP53)
- Glioma susceptibility 2 (PTEN)
- High-grade gliomas, glioblastomas (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53)
- High-grade gliomas, subtype not specified (ATM, BRCA2, LZTR1, MUTYH, NBN, NF1, TSC2)
- Li-Fraumeni syndrome (TP53)
- Low-grade gliomas (NF1, PMS2, RUNX1)
- Malignant peripheral nerve sheath tumor (NF1)
- Medulloblastoma (APC, BRCA2, CREBBP, GLI3, GPR161, NF2, PALB2, PTCH1, SDHA, SUFU, TP53, VHL)
- Medulloblastoma (BRCA2)
- Medulloblastoma predisposition syndrome (PALB2)
- Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
- Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A, CDKN2B)
- Meningioma (NF2, SMARCE1)
- Meningioma (PTEN)
- Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1, SUFU)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
- Neurofibromatosis, type 1 + 2 (NF1 + NF2)
- Optic glioma (NF1)
- Pheochromocytoma (VHL)
- Pilocytic astrocytoma (BRCA2, NBN, PTPN11, TSC2)
- Pineoblastoma (DICER1, RB1)
- Retinoblastoma (RB1)
- Retinoblastoma, trilateral (RB1)
- Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
- Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
- Schwannoma (NF2)
- Schwannomatosis, somatic (NF2)
- Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
- Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
- von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
- AD
- AR
- Sus
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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