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ErkrankungTumor-Prädispositionssyndrom, BAP1-abhängiges

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf , BAP1-abhängiges Tumor-Prädispositionssyndrom

ID
TS1001
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BAP12190AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufig beobachtete Krebsarten: Aderhautmelanom, malignes Mesotheliom, Nierenzellkarzinom, Lungen-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen-, Brustkrebs + Meningiom; häufige kutane Manifestationen malignes Melanom, Basalzellkarzinom + gutartige melanozytäre BAP1-mutierte atypische intradermale Tumore

 

Synonyme
  • Alias: BAP1-related tumor predisposition syndrome (BAP1)
  • Alias: Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations
  • FAMMM; Nierenkarzinom (BAP1)
  • Familial Atypical Mole-Malignant Melanoma syndrome, FAMMM (BAP1)
  • Tumor predisposition syndrome (BAP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C64

Bioinformatik und klinische Interpretation

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