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Klinische FragestellungTumor-Prädispositionssyndrom, BAP1-abhängiges
Zusammenfassung
Kurzinformation
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf BAP1-abhängiges Tumor-Prädispositionssyndrom
ID
TS1001
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| BAP1 | 2190 | NM_004656.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Häufig beobachtete Krebsarten: Aderhautmelanom, malignes Mesotheliom, Nierenzellkarzinom, Lungen-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen-, Brustkrebs + Meningiom; häufige kutane Manifestationen malignes Melanom, Basalzellkarzinom + gutartige melanozytäre BAP1-mutierte atypische intradermale Tumore
Synonyme
- Alias: BAP1-related tumor predisposition syndrome (BAP1)
- Alias: Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations
- FAMMM; Nierenkarzinom (BAP1)
- Familial Atypical Mole-Malignant Melanoma syndrome, FAMMM (BAP1)
- Tumor predisposition syndrome (BAP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
C64
Bioinformatik und klinische Interpretation
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