Klinische FragestellungTuberöse Sklerose, Differentialdiagnose

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Sanger

Tuberöse Sklerose ist eine Multi-Systemerkrankung mit auffälliger Hautbeteiligung bereits in früher Kindheit. Neben fazialen Angiofibromen, hypomelanotischen Maculae, fibrösen Stirnplaques kommen auch unguale Fibrome vor. Häufige nicht-dermatologischen Manifestationen betreffen das zentrale Nervensystem, Herz, Nieren, Lungen, Bauchorgane, Retina und Knochen. Hauptmerkmal der Erkrankung sind gutartige Hamartome, die sich in den Organen entwickeln und sich hinsichtlich ihrer Anzahl und Größe unterscheiden. Der tuberöse Sklerose Komplex wird autosomal dominant vererbt, die Penetranz und Ausprägung sind hochvariabel und reichen von leichten dermatologischen Symptomen mit normaler Lebenserwartung bis zu anhaltender Epilepsie und schwerem intellektuellen Defizit. Die diagnostische Ausbeute bei Untersuchung der TSC1 und TSC2 Gene liegt bei 75-90%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gene: TSC1, TSC2)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/

• Alias: Bourneville syndrome
• Alias: TSC
• Alias: Tuberous sclerosis complex, TSC
• Alias: Tuberöse Sklerose Komplex
• Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1, TSC2)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2)
• Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
• Cylindromatosis, familial (CYLD)
• Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 (CYLD)
• Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
• Tuberous sclerosis complex (TSC1)
• Tuberous sclerosis-1 (TSC1)