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IllnessTuberous sclerosis, differential diagnosis

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Summary

Short information

The panel comprises the two guideline-curated single gene sequence analyses as well as a curated gene relevant in the differential diagnosis according to the clinical suspicion Tuberous sclerosis

ID
TP0410
Number of genes
2 Accredited laboratory test
Examined sequence length
9,0 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

Sanger

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
TSC13495NM_000368.5AD
TSC25424NM_000548.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Tuberous sclerosis is a multi-system disease with conspicuous skin involvement already in early childhood. Besides facial angiofibromas, hypomelanotic maculae, fibrous forehead plaques, there are also ungual fibromas. Common non-dermatological manifestations affect the central nervous system, heart, kidneys, lungs, abdominal organs, retina and bones. The main characteristics of the disease are benign hamartomas, which develop in the organs and differ in number and size. The tuberous sclerosis complex is inherited autosomal dominantly, the penetrance and expressivity are highly variable and range from mild dermatological symptoms with normal life expectancy to persistent epilepsy and severe intellectual deficit. The diagnostic yield when examining the TSC1 and TSC2 genes is 75-90%. An inconspicuous genetic finding does not therefore mean that the suspected clinical diagnosis can be excluded with certainty.

(Basic diagnostic genes: TSC1, TSC2)

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/

 

Synonyms
  • Alias: Bourneville syndrome
  • Alias: TSC
  • Alias: Tuberous sclerosis complex, TSC
  • Alias: Tuberöse Sklerose Komplex
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1, TSC2)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2)
  • Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
  • Cylindromatosis, familial (CYLD)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 (CYLD)
  • Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
  • Tuberous sclerosis complex (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.