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Klinische FragestellungTremor, hereditär essentiell
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Tremor, hereditär essentiell mit 5 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 9 |
26,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CTNNA3 | 2688 | NM_013266.4 | AD, Ass | |
| DRD3 | 1203 | NM_000796.6 | AD, Ass | |
| FUS | 1581 | NM_004960.4 | AD | |
| PPARGC1A | 2397 | NM_013261.5 | n.k. | |
| TENM4 | 8310 | NM_001098816.3 | AD | |
| LINGO1 | 1865 | NM_032808.7 | AR | |
| SCN4A | 5511 | NM_000334.4 | AR, Ass, AD | |
| SLC1A2 | 1725 | NM_004171.4 | AD | |
| STK32B | 1596 |
| NM_018401.3 | Sus |
Infos zur Erkrankung
Essentieller Tremor ist eine häufige Bewegungsstörung, die hauptsächlich durch bilateralen Tremor (postural und/oder kinetisch) in den oberen Gliedmaßen gekennzeichnet ist, aber auch auf andere Körperteile übergreifen kann. Phänotypisch äußert sich essenzieller Tremor bei willkürlichen Bewegungen als leicht asymmetrisch. Die motorischen Manifestationen können von nicht-motorischen Symptomen begleitet sein (REM-Schlaf-Störung, kognitive Dysfunktionen, sensorische Anomalien, Dysautonomie-Symptome, Depression). Essentieller Tremor kann von der Kindheit bis ins hohe Alter auftreten. Trotz möglicher sekundärer Umwelteinflüsse gelten die Familienanamnese und das Alter als die am weitesten verbreiteten Risikofaktoren für essentiellen Tremor. Die Bedeutung genetischer Risikofaktoren wurde durch die Identifizierung genetischer Varianten in Familien- und Zwillingsstudien, Genassoziationsstudien und genomweiten Assoziationsstudien nachgewiesen. Dennoch wurden bisher ausschließlich statistisch gesicherte genetische Assoziationen und Suszeptibilitäts-Faktoren identifiziert.
Referenz: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7394223/
- Alias: Essential tremor, hereditary
- Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 6, with(-out frontotemporal dementia (FUS)
- Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13 (CTNNA3)
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 41 (SLC1A2)
- Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
- Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
- Allelic: Mental retardation, AR 64 (LINGO1)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
- Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
- Allelic: Neuronal intranuclear inclusion disease (NOTCH2NLC)
- Allelic: Oculopharyngodistal myopathy 3 (NOTCH2NLC)
- Allelic: Orofacial cleft 1 genomic region (STK32B)
- Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
- Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (DRD3)
- Essential tremor, hereditary, 1 (DRD3)
- Essential tremor, hereditary, 4 (FUS)
- Essential tremor, hereditary, 5 (TENM4)
- Essential tremor, hereditary, 6 (NOTCH2NLC)
- Tremor, hereditary essential, 6 (NOTCH2NLC)
- AD
- AR
- Ass
- Sus
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.