Klinische FragestellungTremor, hereditär essentiell

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Essentieller Tremor ist eine häufige Bewegungsstörung, die hauptsächlich durch bilateralen Tremor (postural und/oder kinetisch) in den oberen Gliedmaßen gekennzeichnet ist, aber auch auf andere Körperteile übergreifen kann. Phänotypisch äußert sich essenzieller Tremor bei willkürlichen Bewegungen als leicht asymmetrisch. Die motorischen Manifestationen können von nicht-motorischen Symptomen begleitet sein (REM-Schlaf-Störung, kognitive Dysfunktionen, sensorische Anomalien, Dysautonomie-Symptome, Depression). Essentieller Tremor kann von der Kindheit bis ins hohe Alter auftreten. Trotz möglicher sekundärer Umwelteinflüsse gelten die Familienanamnese und das Alter als die am weitesten verbreiteten Risikofaktoren für essentiellen Tremor. Die Bedeutung genetischer Risikofaktoren wurde durch die Identifizierung genetischer Varianten in Familien- und Zwillingsstudien, Genassoziationsstudien und genomweiten Assoziationsstudien nachgewiesen. Dennoch wurden bisher ausschließlich statistisch gesicherte genetische Assoziationen und Suszeptibilitäts-Faktoren identifiziert.

Referenz: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7394223/

• Alias: Essential tremor, hereditary
• Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 6, with(-out frontotemporal dementia (FUS)
• Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13 (CTNNA3)
• Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 41 (SLC1A2)
• Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
• Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
• Allelic: Mental retardation, AR 64 (LINGO1)
• Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
• Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
• Allelic: Neuronal intranuclear inclusion disease (NOTCH2NLC)
• Allelic: Oculopharyngodistal myopathy 3 (NOTCH2NLC)
• Allelic: Orofacial cleft 1 genomic region (STK32B)
• Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
• Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (DRD3)
• Essential tremor, hereditary, 1 (DRD3)
• Essential tremor, hereditary, 4 (FUS)
• Essential tremor, hereditary, 5 (TENM4)
• Essential tremor, hereditary, 6 (NOTCH2NLC)
• Tremor, hereditary essential, 6 (NOTCH2NLC)