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Klinische FragestellungTremor, hereditär essentiell

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Tremor, hereditär essentiell mit 5 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP0040
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CTNNA32688NM_013266.4AD, Ass
DRD31203NM_000796.6AD, Ass
FUS1581NM_004960.4AD
PPARGC1A2397NM_013261.5n.k.
TENM48310NM_001098816.3AD
LINGO11865NM_032808.7AR
SCN4A5511NM_000334.4AR, Ass, AD
SLC1A21725NM_004171.4AD
STK32B1596
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
NM_018401.3Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Essentieller Tremor ist eine häufige Bewegungsstörung, die hauptsächlich durch bilateralen Tremor (postural und/oder kinetisch) in den oberen Gliedmaßen gekennzeichnet ist, aber auch auf andere Körperteile übergreifen kann. Phänotypisch äußert sich essenzieller Tremor bei willkürlichen Bewegungen als leicht asymmetrisch. Die motorischen Manifestationen können von nicht-motorischen Symptomen begleitet sein (REM-Schlaf-Störung, kognitive Dysfunktionen, sensorische Anomalien, Dysautonomie-Symptome, Depression). Essentieller Tremor kann von der Kindheit bis ins hohe Alter auftreten. Trotz möglicher sekundärer Umwelteinflüsse gelten die Familienanamnese und das Alter als die am weitesten verbreiteten Risikofaktoren für essentiellen Tremor. Die Bedeutung genetischer Risikofaktoren wurde durch die Identifizierung genetischer Varianten in Familien- und Zwillingsstudien, Genassoziationsstudien und genomweiten Assoziationsstudien nachgewiesen. Dennoch wurden bisher ausschließlich statistisch gesicherte genetische Assoziationen und Suszeptibilitäts-Faktoren identifiziert.

Referenz: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7394223/

 

Synonyme
  • Alias: Essential tremor, hereditary
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 6, with(-out frontotemporal dementia (FUS)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13 (CTNNA3)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 41 (SLC1A2)
  • Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Mental retardation, AR 64 (LINGO1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
  • Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
  • Allelic: Neuronal intranuclear inclusion disease (NOTCH2NLC)
  • Allelic: Oculopharyngodistal myopathy 3 (NOTCH2NLC)
  • Allelic: Orofacial cleft 1 genomic region (STK32B)
  • Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
  • Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (DRD3)
  • Essential tremor, hereditary, 1 (DRD3)
  • Essential tremor, hereditary, 4 (FUS)
  • Essential tremor, hereditary, 5 (TENM4)
  • Essential tremor, hereditary, 6 (NOTCH2NLC)
  • Tremor, hereditary essential, 6 (NOTCH2NLC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Ass
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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