Klinische FragestellungTreacher-Collins-Syndrom, Differentialdiagnose

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Beim Treacher-Collins-Syndrom handelt es sich um eine seltene Entwicklungsstörung, bei der Fehlbildungen des Gesichts (Augenlider, Augenfehlstellungen, Kolobome, Jochbein-, Unterkieferdefekte, Gaumenspalte), des Kopfes und Halses beobachtet werden. Häufig besteht auch Hörverlust, der durch Fehlentwicklungen des äußeren und inneren Ohres hervorgerufen wird. Die Erkrankung wird selten autosomal rezessiv, zumeist autosomal dominant vererbt, mit hoher aber inkompletter Penetranz und variabler Expressivität. Die diagnostische Ausbeute liegt bei ca. 97%, die praktisch ausschließlich über DNA-Sequenzanalytik erzielt wird, sehr selten werden Deletionen vorgefunden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen absolut sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/

• Alias: Mandibulofacial dysostosis [with microcephaly]
• Alias: Treacher Collins-Franceschetti syndrome
• Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
• Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
• Burn-McKeown syndrome (TXNL4A)
• Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies (SF3B4)
• Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
• Postaxial acrofacial dysostosis [Miller syndrome] (DHODH)
• Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
• Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
• Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
• Treacher Collins syndrome 4 (POLR1B)