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Klinische FragestellungTreacher-Collins-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Treacher-Collins-Syndrom mit 3 "core"-Genen, 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP0330
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EFTUD22919NM_004247.4AD
POLR1C1041NM_203290.4AR
POLR1D402NM_015972.4AD, AR
SF3B41275NM_005850.5AD
TCOF14467NM_001135243.2AD
DHODH1188NM_001361.5AR
POLR1B3538NM_001137604.3AD
TXNL4A429NM_006701.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim Treacher-Collins-Syndrom handelt es sich um eine seltene Entwicklungsstörung, bei der Fehlbildungen des Gesichts (Augenlider, Augenfehlstellungen, Kolobome, Jochbein-, Unterkieferdefekte, Gaumenspalte), des Kopfes und Halses beobachtet werden. Häufig besteht auch Hörverlust, der durch Fehlentwicklungen des äußeren und inneren Ohres hervorgerufen wird. Die Erkrankung wird selten autosomal rezessiv, zumeist autosomal dominant vererbt, mit hoher aber inkompletter Penetranz und variabler Expressivität. Die diagnostische Ausbeute liegt bei ca. 97%, die praktisch ausschließlich über DNA-Sequenzanalytik erzielt wird, sehr selten werden Deletionen vorgefunden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen absolut sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/

 

Synonyme
  • Alias: Mandibulofacial dysostosis [with microcephaly]
  • Alias: Treacher Collins-Franceschetti syndrome
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
  • Burn-McKeown syndrome (TXNL4A)
  • Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies (SF3B4)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Postaxial acrofacial dysostosis [Miller syndrome] (DHODH)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Treacher Collins syndrome 4 (POLR1B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.