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ErkrankungTreacher-Collins-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Treacher-Collins-Syndrom mit 6 bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP0330
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,2 kb (Core-/Basis-Gene)
15,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EFTUD22919AD
POLR1C1041AR
POLR1D402AD und/oder AR
SF3B41275AD
TCOF14467AD
DHODH1188AR
POLR1B3538AD
TXNL4A429AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim Treacher-Collins-Syndrom handelt es sich um eine seltene Entwicklungsstörung, bei der Fehlbildungen des Gesichts (Augenlider, Augenfehlstellungen, Kolobome, Jochbein-, Unterkieferdefekte, Gaumenspalte), des Kopfes und Halses beobachtet werden. Häufig besteht auch Hörverlust, der durch Fehlentwicklungen des äußeren und inneren Ohres hervorgerufen wird. Die Erkrankung wird selten autosomal rezessiv, zumeist autosomal dominant vererbt, mit hoher aber inkompletter Penetranz und variabler Expressivität. Die diagnostische Ausbeute liegt bei ca. 97%, die praktisch ausschließlich über DNA-Sequenzanalytik erzielt wird, sehr selten werden Deletionen vorgefunden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen absolut sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/

 

Synonyme
  • Alias: Mandibulofacial dysostosis (with microcephaly)
  • Alias: Treacher Collins-Franceschetti syndrome
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
  • Burn-McKeown syndrome (TXNL4A)
  • Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies (SF3B4)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Postaxial acrofacial dysostosis [Miller syndrome] (DHODH)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Treacher Collins syndrome 4 (POLR1B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q75.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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