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IllnessTreacher-Collins syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Treacher-Collins syndrome comprising 3 core genes, 2 core candidate genes and altogether 8 curated genes according to the clinical signs

ID
TP0330
Number of loci
Locus typeCount
Gen 8
Accredited laboratory test
Examined sequence length
10,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
15,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
EFTUD22919NM_004247.4AD
POLR1C1041NM_203290.4AR
POLR1D402NM_015972.4AD, AR
SF3B41275NM_005850.5AD
TCOF14467NM_001135243.2AD
DHODH1188NM_001361.5AR
POLR1B3538NM_001137604.3AD
TXNL4A429NM_006701.5AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Treacher-Collins syndrome is a rare developmental disorder in which malformations of the face (eyelids, eye malpositions, colobomas, zygomatic bone, mandible defects, cleft palate), head and neck are observed. Often there is also hearing loss caused by malformations of the outer and inner ear. The disease is rarely inherited autosomal recessively, mostly autosomal dominantly, with high but incomplete penetrance and variable expressiveness. The diagnostic yield is about 97%, which is achieved almost exclusively by DNA sequence analysis, very rarely deletions are found. An inconspicuous genetic finding therefore does not mean an absolutely reliable exclusion of the clinical suspected diagnosis.

(Basic diagnostic genes: ###; additional genes: ###)

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/

 

Synonyms
  • Alias: Mandibulofacial dysostosis [with microcephaly]
  • Alias: Treacher Collins-Franceschetti syndrome
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
  • Burn-McKeown syndrome (TXNL4A)
  • Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies (SF3B4)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Postaxial acrofacial dysostosis [Miller syndrome] (DHODH)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Treacher Collins syndrome 4 (POLR1B)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.