English
Klinische FragestellungTRAPS
Zusammenfassung
Kurzinformation
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf TRAPS
ID
TS0310
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| TNFRSF1A | 1368 | NM_001065.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Das Tumor-Nekrose Faktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) ist ein periodisches Fiebersyndrom mit Arthralgie, Myalgie, Hautläsionen (1-3 Wochen), Gelenk-, Augen- + Schleimhautentzündungen, sekundäre Amyloidose
Synonyme
- Alias: Hibernian fever, familial
- Alias: Periodic fever, familial, autosomal dominant (TNFRSF1A)
- Alias: TNF receptor-associated periodic syndrome (TNFRSF1A)
- Alias: Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome (TNFRSF1A)
- Alias: Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom (TNFRSF1A)
- Allelic: Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 (TNFRSF1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
E85.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt