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ErkrankungThrombozytenfunktions-Störungen/Thrombozytopathien

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Thrombozytenfunktions-Störungen/ Thrombozytopathien mit 6 bzw. zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP5444
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,5 kb (Core-/Basis-Gene)
39,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FERMT31992AR
GP1BA1959AD und/oder AR
GP1BB621AR
GP9534AR
ITGA2B3120AD und/oder AR
ITGB32367AD und/oder AR
NBEAL28265AR
P2RY121029AR
PLAU1245AD
RASGRP21830AR
RUNX11443AD und/oder Gen Fusion
ACTN12745AD
ANO62733AR
EPHB22964AR
FLI11359AD und/oder AR
GFI1B993AD und/oder AR
GP61863AR
PRKACG1056AR
TBXA2R1032AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Krankheiten ohne spezielle ORPHA#; panel umfasst

Leukozytenadhäsionsmangel Typ III ORPHA:99844

AD Makrothrombozytopenie ORPHA:140957

Glanzmann-Thrombasthenie ORPHA:849

Fetale und neonatale Alloimmun-Thrombozytopenie ORPHA:853

 

Synonyme
  • Allelic: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to (PLAU)
  • Allelic: Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (GP1BA)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
  • Allelic: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to (GP1BA)
  • Allelic: Purpura, posttransfusion (ITGB3)
  • Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (ITGB3)
  • Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (ITGA2B)
  • Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR + A2, AD (GP1BA)
  • Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
  • Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 11 (GP6)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 12 [panelapp] (PTGS1)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to TBXA2R)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 15 (ACTN1)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B, ITGA3)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 17 (GFI1B)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 18 (RASGRP2)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 19 PRKACG)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 20 (SLFN14)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 21 (FLI1)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 8 (P2RY12)
  • Ghosal hematodiaphyseal syndrome (TBXAS1)
  • Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGA3)
  • Gray-platelet syndrome (NBEAL2)
  • Leukocyte adhesion deficiency type III (FERMT3)
  • Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (GP1BA)
  • Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Quebec platelet disorder (PLAU)
  • Scott syndrome ANO6)
  • von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D69.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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