Klinische FragestellungThrombozytenfunktions-Störungen/Thrombozytopathien

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Angeborene Störungen der Thrombozytenfunktion stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die mit komplexen systemischen Erkrankungen assoziiert sind oder isoliert als Ursache einer hämorrhagische Diathese auftreten. Die Erkrankungen sind häufig schwierig zu diagnostizieren und es gelingt oftmals nicht, sie einem klassifizierten Krankheitsbild zuzuordnen. Angeborene Störungen der Thrombozyten, insbesondere ohne Erniedrigung der Thrombozytenzahl auf unter 100.000/µl, bleiben häufig bis zum Eintritt von Blutungssymptomen unentdeckt. Klinische Folge einer Störung der Thrombozyten ist in den meisten Fällen eine leichte bis moderate Blutungsneigung. Durch Kofaktoren, wie Medikamente, Operationen oder andere Herausforderungen der Hämostase kann es zu einer klinisch relevanten Blutungsneigung kommen. Typische Symptome von Störungen der Thrombozyten sind Schleimhautblutungen, Epistaxis, Menorrhagien, Hämatome, Petechien und Blutungen bei invasiven Eingriffen und Operationen. Blutungen können auch plötzlich und unvorhergesehen auftreten. Etwa die Hälfte aller vererbten Thrombozytopenien, sowie einige vererbte Thrombozytopathien, treten bei komplexen Erkrankungen auf, bei denen der angeborene Thrombozytendefekt mit hoher Wahrscheinlichkeit mit klinisch relevanten Veränderungen in anderen Zelltypen und Organen, oder mit der Entwicklung einer neoplastischen Erkrankung, verbunden ist. Die Variabilität an Symptomen, die im Rahmen dieser komplexen Erkrankungen auftreten können, ist breit und reicht von kardialen und renalen Malformationen, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerung, Hypercholsterinämie, Artheriosklerose, usw. bis zur malignen Entartungsprädisposition.

Literatur: https://register.awmf.org/assets/guidelines/086-003l_S2k_Diagnose-Thrombozytenfunktionsstoerungen-Thrombozytopathien_2024-09.pdf

• Allelic: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to (PLAU)
• Allelic: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 (VPS§§B)
• Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
• Allelic: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 12 (VPS§§B)
• Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
• Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
• Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
• Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
• Allelic: Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
• Allelic: Hemolytic anemia due to elevated adenosine deaminase (GATA1)
• Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
• Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
• Allelic: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, AR (VPS§§B)
• Allelic: Leukemia, acute myeloid (GP1BA)
• Allelic: Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
• Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
• Allelic: Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
• Allelic: Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
• Allelic: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to (GP1BA)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
• Allelic: Purpura, posttransfusion (ITGB3)
• Allelic: Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome (DIAPH1)
• Allelic: Sialuria (GNE)
• Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
• Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (ITGB3)
• Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (ITGA2B)
• Anemia, XL, +/- neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
• Arthrogryposis, renal dysfunction, cholestasis 2 (VIPAS39)
• Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
• Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR + A2, AD (GP1BA)
• Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
• Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
• Bleeding disorder, platelet-type, 11 (GP6)
• Bleeding disorder, platelet-type, 12 [panelapp/OMIM] (PTGS1)
• Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to TBXA2R)
• Bleeding disorder, platelet-type, 15 (ACTN1)
• Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B, ITGA3)
• Bleeding disorder, platelet-type, 17 (GFI1B)
• Bleeding disorder, platelet-type, 18 (RASGRP2)
• Bleeding disorder, platelet-type, 19 PRKACG)
• Bleeding disorder, platelet-type, 20 (SLFN14)
• Bleeding disorder, platelet-type, 21 (FLI1)
• Bleeding disorder, platelet-type, 8 (P2RY12)
• Chediak-Higashi syndrome (LYST)
• Congenital short bowel syndrome (FLNA)
• Deafness, AD 1, +/- thrombocytopenia (DIAPH1)
• Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
• Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 (KDSR)
• Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets (PLA2G4A)
• Ghosal hematodiaphyseal syndrome (TBXAS1)
• Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGA3)
• Gray-platelet syndrome (NBEAL2)
• Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, +/- microvillus inclusion disease (STXBP2)
• Hermansky-Pudlak syndrome 1, 3, 4, 5, 6 (HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6)
• Hermansky-Pudlak syndrome 10 (AP3D1)
• Hermansky-Pudlak syndrome 7 (DTNBP1)
• Hermansky-Pudlak syndrome 8 (BLOC1S3)
• Hermansky-Pudlak syndrome 9 (BLOC1S6)
• Immunodeficiency 71 with inflammatory disease + congenital thrombocytopenia (ARPC1B)
• Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
• Leukocyte adhesion deficiency type III (FERMT3)
• Macrothrombocytopenia + granulocyte inclusions +/- nephritis or sensorineural hearing loss (MYH9)
• Macrothrombocytopenia, isolated, 1, AD (TUBB1)
• Nonaka myopathy (GNE)
• Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (GP1BA)
• Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
• Quebec platelet disorder (PLAU)
• Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2 (MECOM)
• Scott syndrome (ANO6)
• Sitosterolemia 1 (ABCG8)
• Sitosterolemia 2 (ABCG5)
• Stormorken syndrome (STIM1)
• Takenouchi-Kosaki syndrome (CDC42)
• Thrombocythemia 1 (THPO)
• Thrombocythemia 2 (MPL)
• Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
• Thrombocytopenia 3 (FYB1)
• Thrombocytopenia 4 (CYCS)
• Thrombocytopenia 5 (ETV6)
• Thrombocytopenia 6 (SRC)
• Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
• Thrombocytopenia, XL (WAS)
• Thrombocytopenia, XL, +/- dyserythropoietic anemia (GATA1)
• Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
• Thrombocytopenia, anemia + myelofibrosis (MPIG6B)
• Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic (MPL)
• Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
• Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
• von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)