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Klinische FragestellungSulfatase-Defizienz, multiple; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sulfatase-Defizienz, multiple, mit 1 "core"-Gen sowie insgesamt 22 kuratierten Genen

ID
MP5984
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
4,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SUMF11125NM_182760.4AR
GALC2058NM_000153.4AR
PSAP1575NM_002778.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multipler Sulfatase-Mangel ist eine Erkrankung, die hauptsächlich Gehirn, Haut und Skelett betrifft. Die Symptome sind sehr unterschiedlich und werden in drei Typen unterteilt, neonatal, spätinfantil und juvenil. Der neonatale Typ ist der schwerste. Die Neugeborenen weisen bereits Leukodystrophie mit Bewegungsstörungen und Krampfanfällen auf, später Entwicklungsverzögerung, langsames Wachstum, Ichthyose und Hypertrichose sowie Skoliose und Dysostosis multiplex. Die Patienten können weiterhin grobe Gesichtszüge, Hörverlust, Herzfehlbildungen und Hepatosplenomegalie zeigen. Der spät-infantile Typ ist der häufigste mit zunächst normaler kognitiver Entwicklung gefolgt von psychomotorischer Regression. Diese Patienten haben oft Ichthyose, Skelettanomalien und grobe Gesichtszüge. Der juvenile Typ ist die seltenste Form mit Symptomen in der mittleren bis späten Kindheit. Die Betroffenen erleben auch langsame psychomotorische Regression. Die Lebenserwartung ist bei allen drei Formen verkürzt. Das Leiden wird durch Mutationen im SUMF1-Gen verursacht. Die meisten Mutationen schränken die Funktion des kodierten Enzyms stark ein, selten führen sie zum instabilen Protein. Mutationen, die zur reduzierten Enzymfunktion führen, sind mit den weniger schweren Symptomen verbunden. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Der DNA-diagnostische Ertrag ist nicht bekannt. Die Differentialdiagnose umfasst andere Ursachen für Leukodystrophien, progressive Neurodegeneration und Hepatosplenomegalie. Die Kombination genetischer und biochemischer Tests ist zu erwägen incl. Messung von mindestens drei Sulfatasen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538937/

 

Synonyme
  • Alias: Mucosulfatidosis
  • Alias: Sulfatidosis, juvenile, Austin type
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 73 (HGSNAT)
  • Alexander disease (GFAP)
  • Allelic: Parkinson disease 24, AD, susceptibility to (PSAP)
  • Canavan disease (ASPA)
  • Chondrodysplasia punctata, XLR (ARSL)
  • Combined SAP deficiency (PSAP)
  • Fucosidosis (FUCA1)
  • GM1-gangliosidosis, type I, II, III (GLB1)
  • GM2-gangliosidosis, several forms (HEXA)
  • Gaucher disease, atypical (PSAP)
  • Hex A pseudodeficiency (HEXA)
  • Ichthyosis, XL (STS)
  • Krabbe disease (GALC)
  • Krabbe disease, atypical (PSAP)
  • Metachromatic leukodystrophy (ARSA)
  • Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
  • Mucolipidosis II, III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis Ih, Ih/s, Is (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIA, Sanfilippo A (SGSH)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIB, Sanfilippo B (NAGLU)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIC, Sanfilippo C (HGSNAT)
  • Mucopolysaccharidosis type IIID (GNS)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy (ARSB)
  • Multiple sulfatase deficiency (SUMF1)
  • Sandhoff disease, infantile, juvenile + adult forms (HEXB)
  • Tay-Sachs disease (HEXA)
  • Usher syndrome, type IV (ARSG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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