ErkrankungSubmikroskopische Chromosomen-Aberration

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

AD0001

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

Diagnostik mittels Array-CGH ("Array-based Comparative Genomic Hybridization") wird mit gleichzeitiger Hybridisierung von fluoreszenzmarkierter Patienten- und Kontroll-DNA auf einem Träger-Array mit sehr vielen DNA-Sonden durchgeführt. Mit dieser Technik werden Kopienzahl-Änderungen von DNA-Fragmenten eines Patienten ermittelt, die mit mikroskopischer Chromosomenanalyse nicht erkannt werden. In einem parallelen Untersuchungsgang werden Verluste genomischer Bereiche (Deletionen) und Hinzugewinne (Duplikationen) dargestellt. Häufige Indikation für Array-CGH Diagnostik sind Fragestellungen bzgl. mentaler Retardierung, Organfehlbildungen, Dysmorphiezeichen etc.

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
Genomweite Diagnostik	999	Keine OMIM-Gs verknüpft	n.a.

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Array-Diagnostik
Array-based copy number analysis
CGH-Analyse
Chip-Diagnostik
DNA Microarray Technology

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

n.a.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q99.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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