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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungSubmikroskopische Chromosomen-Aberration

Zusammenfassung

ID
AD0001
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

Diagnostik mittels Array-CGH ("Array-based Comparative Genomic Hybridization") wird mit gleichzeitiger Hybridisierung von fluoreszenzmarkierter Patienten- und Kontroll-DNA auf einem Träger-Array mit sehr vielen DNA-Sonden durchgeführt. Mit dieser Technik werden Kopienzahl-Änderungen von DNA-Fragmenten eines Patienten ermittelt, die mit mikroskopischer Chromosomenanalyse nicht erkannt werden. In einem parallelen Untersuchungsgang werden Verluste genomischer Bereiche (Deletionen) und Hinzugewinne (Duplikationen) dargestellt. Häufige Indikation für Array-CGH Diagnostik sind Fragestellungen bzgl. mentaler Retardierung, Organfehlbildungen, Dysmorphiezeichen etc.

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
Genomweite Diagnostik999
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
n.a.

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Array-Diagnostik
  • Array-based copy number analysis
  • CGH-Analyse
  • Chip-Diagnostik
  • DNA Microarray Technology
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • n.a.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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