ErkrankungSubmikroskopische Chromosomen-Aberration
Zusammenfassung
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostik mittels Array-CGH ("Array-based Comparative Genomic Hybridization") wird mit gleichzeitiger Hybridisierung von fluoreszenzmarkierter Patienten- und Kontroll-DNA auf einem Träger-Array mit sehr vielen DNA-Sonden durchgeführt. Mit dieser Technik werden Kopienzahl-Änderungen von DNA-Fragmenten eines Patienten ermittelt, die mit mikroskopischer Chromosomenanalyse nicht erkannt werden. In einem parallelen Untersuchungsgang werden Verluste genomischer Bereiche (Deletionen) und Hinzugewinne (Duplikationen) dargestellt. Häufige Indikation für Array-CGH Diagnostik sind Fragestellungen bzgl. mentaler Retardierung, Organfehlbildungen, Dysmorphiezeichen etc.
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
Genomweite Diagnostik | 999 |
| n.a. |
Infos zur Erkrankung
- Array-Diagnostik
- Array-based copy number analysis
- CGH-Analyse
- Chip-Diagnostik
- DNA Microarray Technology
- n.a.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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