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Klinische FragestellungSteatohepatitis, nicht-alkoholische; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein Leitlinien-kuratierter Einzelnukleotid-Polymorphismus sowie weitere Polymorphismen im APOC3-Gen und in zusätzlichen Genen bei klinischem Verdacht auf Steatohepatitis, nicht-alkoholische

ID
NP5170
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

SNP NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
PNPLA31446NM_025225.3Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Ansammlung von überschüssigem Triglycerid in der Leber, eine Erkrankung, die als Leberverfettung (oder Fettlebererkrankung, FLD) bezeichnet wird, ist mit negativen metabolischen Folgen wie Insulinresistenz und Dyslipidämie verbunden. Faktoren, die die Fettablagerung in der Leber begünstigen, sind Fettleibigkeit, Diabetes, Insulinresistenz und Alkoholkonsum. Die nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) ist die häufigste Form der Lebererkrankung in westlichen Ländern. Bei einer Untergruppe von Personen fördert die Leberverfettung eine entzündliche Reaktion in der Leber, die als Steatohepatitis bezeichnet wird und zu Leberzirrhose und Leberkrebs führen kann.

Literatur: https://www.omim.org/entry/613282

 

Synonyme
  • Alias: Nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD)
  • Alias: Nicht-alkoholische Steatohepatitis (NASH)
  • Alias: Steatohepatitis
  • Alias: Steatosis hepatis
  • Allelic: CEPT deficiency; Familial hyperalphalipoproteinemia (APOC3)
  • Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
  • Fasting plasma glucose level QTL 5(GCKR)
  • Fatty liver disease, nonalcoholic, susceptibility to, 1 (PNPLA3)
  • Intellectual developmental disorder, AR 57 (MBOAT7)
  • Non-alcoholic fatty liver disease [panelapp red] (TM6SF2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.