Deutsch
IllnessSteatohepatitis, non-alcoholic; differential diagnosis
Summary
A guideline-curated single nucleotide polymorphism and several other curated polymorphisms in the APOC3 gene as well as in other genes according to the clinical suspicion Steatohepatitis, non-alcoholic
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
SNP NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| PNPLA3 | 1446 | NM_025225.3 | Mult |
Informations about the disease
Hepatitis in the context of steatosis hepatis, not caused by alcohol consumption
- Alias: Nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD)
- Alias: Nicht-alkoholische Steatohepatitis (NASH)
- Alias: Steatohepatitis
- Alias: Steatosis hepatis
- Allelic: CEPT deficiency; Familial hyperalphalipoproteinemia (APOC3)
- Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
- Fasting plasma glucose level QTL 5(GCKR)
- Fatty liver disease, nonalcoholic, susceptibility to, 1 (PNPLA3)
- Intellectual developmental disorder, AR 57 (MBOAT7)
- Non-alcoholic fatty liver disease [panelapp red] (TM6SF2)
- Mult
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.