©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungSpastische Paraplegie, X-chromosomal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Paraplegie, X-chromosomal, mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0042
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCD12238XLR
CDK161491XLR
KDM5C4683XLR und/oder Impr
L1CAM3774XLR und/oder Dig
PLP1834XLR
SLC16A21620XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

DD: Allan-Herndon-Dudley Syndrom SLC16A2 Mutationen

DD: Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type KDM5C Mutationen

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary spatic paraplegia, HSP
  • Alias: Spastic spinal paralysis, XL
  • Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
  • Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
  • Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
  • Allelic: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
  • Allelic: Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
  • Allelic: Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
  • Allelic: Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
  • CRASH syndrome (L1CAM)
  • Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
  • Intellectual disability + spastic paraplegia (CDK16)
  • MASA syndrome (L1CAM)
  • Mental retardation, XL, syndromic, Claes-Jensen type (KDM5C)
  • Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
  • XLR
  • XLR und/oder Dig
  • XLR und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt