Klinische FragestellungSpastische Paraplegie, X-chromosomal; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Paraplegie, X-chromosomal, mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP0042
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
DD: Allan-Herndon-Dudley Syndrom SLC16A2 Mutationen
DD: Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type KDM5C Mutationen
Synonyme
- Alias: Hereditary spatic paraplegia, HSP
- Alias: Spastic spinal paralysis, XL
- Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
- Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
- Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
- Allelic: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
- Allelic: Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
- Allelic: Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
- Allelic: Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
- CRASH syndrome (L1CAM)
- Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
- Intellectual disability + spastic paraplegia (CDK16)
- MASA syndrome (L1CAM)
- Mental retardation, XL, syndromic, Claes-Jensen type (KDM5C)
- Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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