Klinische FragestellungSpastische Paraplegie, X-chromosomal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Paraplegie, X-chromosomal, mit 6 "core candidate"- Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP0042

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

14,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ABCD1	2238	300371	NM_000033.4	XLR
CDK16	1491	311550	NM_006201.5	XLR
KDM5C	4683	314690	NM_004187.5	XLR
L1CAM	3774	308840	NM_000425.5	XLR
PLP1	834	300401	NM_000533.5	XLR
SLC16A2	1620	300095	NM_006517.5	XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

DD: Allan-Herndon-Dudley Syndrom SLC16A2 Mutationen

DD: Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type KDM5C Mutationen

Synonyme

Alias: Hereditary spatic paraplegia, HSP
Alias: Spastic spinal paralysis, XL
Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
Allelic: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
Allelic: Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
Allelic: Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
Allelic: Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
CRASH syndrome (L1CAM)
Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
Intellectual disability + spastic paraplegia (CDK16)
MASA syndrome (L1CAM)
Mental retardation, XL, syndromic, Claes-Jensen type (KDM5C)
Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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