IllnessSpastic paraplegia, X-linked; differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Spastic paraplegia, X-linked, containing 6 cre candidate genes according to the clinical signs

PP0042

Number of loci

Locus type	Count
Gen	6

Accredited laboratory test

Examined sequence length

14,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
ABCD1	2238	300371	NM_000033.4	XLR
CDK16	1491	311550	NM_006201.5	XLR
KDM5C	4683	314690	NM_004187.5	XLR
L1CAM	3774	308840	NM_000425.5	XLR
PLP1	834	300401	NM_000533.5	XLR
SLC16A2	1620	300095	NM_006517.5	XLR

Clinical Comment

DD: Allan-Herndon-Dudley syndrome SLC16A2 mutations.

DD: Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type KDM5C mutations.

Synonyms

Alias: Hereditary spatic paraplegia, HSP
Alias: Spastic spinal paralysis, XL
Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
Allelic: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
Allelic: Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
Allelic: Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
Allelic: Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
CRASH syndrome (L1CAM)
Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
Intellectual disability + spastic paraplegia (CDK16)
MASA syndrome (L1CAM)
Mental retardation, XL, syndromic, Claes-Jensen type (KDM5C)
Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.