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ErkrankungSpastische Paraplegie, autosomal dominant; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Paraplegie, autosomal dominant, mit 12 bzw. zusammen genommen 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0041
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,2 kb (Core-/Basis-Gene)
38,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ALDH18A12388AD und/oder AR
ATL11677AD und/oder AR
BSCL21197AD und/oder AR
HSPD11722AD und/oder AR
KIF5A3099AD und/oder Sus
NIPA1990AD
REEP1606AD
REEP2765AD und/oder AR
RTN21638AD
SLC2A11479AD und/oder AR
SPAST1851AD und/oder Ass
WASHC53480AD und/oder AR
ZFYVE271251AD
ATAD3A1761AD und/oder AR
BICD22568AD
CPT1C2379AD
DNM22613AD und/oder AR und/oder SMu
ERLIN21020AD und/oder AR
GCH1753AD und/oder AR
SLC33A11650AD und/oder AR
SPG72388AD und/oder AR
TUBB4A1335AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs) sind eine heterogene Gruppe monogener neurologischer Erkrankungen, die durch längenabhängige Degeneration des Kortikospinaltrakts und der Hinterstränge hervorgerufen wird und sich mit bilateraler Spastizität der unteren Extremitäten, Hyperreflexie und Plantar-Reaktionen der Streckmuskeln äußert. HSPs können im Säuglings-, Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten. Weiterhin können kognitive Beeinträchtigung, Ataxie, Dysarthrie, Neuropathie oder Krampfanfälle in mehr als der Hälfte der Fälle wichtige Zusatzsymptome sein. Autosomal dominant vererbte HSP kommt bei ca. 75-80% aller HSP-Patienten vor. Autosomal dominante HSP ist heterogen, wobei SPG4, SPG3a und SPG31 zusammen bis zu 60% in dieser Kategorie ausmachen. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet nach wie vor keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/

https://www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S1474-4422%2819%2930235-2

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary spastic paraplegia, HSP
  • Alias: Spastic paraplegia, AD
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 (KIF5A)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, DI B (DNM2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M (DNM2)
  • Allelic: Congenital cataracts, hearing loss + neurodegeneration (SLC33A1)
  • Allelic: Cutis laxa, AD 3 (ALDH18A1)
  • Allelic: Cutis laxa, AR, type IIIA (ALDH18A1)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 42 (CACNA1A)
  • Allelic: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (ADAR)
  • Allelic: Encephalopathy, progressive, with/-out lipodystrophy (BSCL2)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Allelic: Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
  • Allelic: GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Allelic: Lethal congenital contracture syndrome 5 (DNM2)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 4 (HPSD1)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 6 (TUBB4A)
  • Allelic: Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 (BSCL2)
  • Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome (HTT)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 1 (CACNA1A)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A_CAG)
  • Allelic: Myoclonus, intractable, neonatal (KIF5A)
  • Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB (REEP1)
  • Allelic: Neuropathy, distal hereditary motor, type VA (BSCL2)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Allelic: Optic atrophy 12 (AFG3L2)
  • Allelic: Pontocereb. hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency s., neonatal lethal (ATAD3A)
  • Allelic: Ritscher-Schinzel syndrome 1 (WASHC5)
  • Allelic: Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
  • Allelic: Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 9B, AR (ALDH18A1)
  • Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Allelic: Ventriculomegaly + arthrogryposis (KIDINS220)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
  • Centronuclear myopathy 1 (DNM2)
  • Dystonia 4, torsion, AD (TUBB4A)
  • Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Encephalopathy, progressive, with/-out lipodystrophy (BSCL2)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • Harel-Yoon syndrome (ATAD3A)
  • Huntington disease (HTT_CAG)
  • Machado-Joseph disease (ATXN3_CAG)
  • Silver spastic paraplegia syndrome (BSCL2)
  • Spastic paraplegia 10, AD (KIF5A)
  • Spastic paraplegia 12, AD (RTN2)
  • Spastic paraplegia 13, AD (HSPD1)
  • Spastic paraplegia 18, AD + AR (ERLIN2)
  • Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 31, AD (REEP1)
  • Spastic paraplegia 33, AD (ZFYVE27)
  • Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • Spastic paraplegia 4, AD (SPAST)
  • Spastic paraplegia 42, AD (SLC33A1)
  • Spastic paraplegia 6, AD (NIPA1)
  • Spastic paraplegia 7, AD + AR (SPG7)
  • Spastic paraplegia 72, [AD +] AR (REEP2)
  • Spastic paraplegia 73, AD (CPT1C)
  • Spastic paraplegia 8, AD (WASHC5)
  • Spastic paraplegia 80, AD (UBAP1)
  • Spastic paraplegia 9A, AD (ALDH18A1)
  • Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus + obesity (KIDINS220)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A + 2B, AD (BICD2)
  • Spinocerebellar ataxia 1 (ATXN1_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 10 (ATXN10_ATTCT)
  • Spinocerebellar ataxia 12 PPP2R2B
  • Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 28 (AFG3L2)
  • Spinocerebellar ataxia 36 (NOP56_GGCCTG)
  • Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 7 (ATXN7_CAG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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