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Klinische FragestellungSpastische Paraplegie, autosomal dominant; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Paraplegie, autosomal dominant, mit 13 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 34 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0041
Anzahl Gene
25 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
51,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ALDH18A12388NM_002860.4AD
ATL11677NM_015915.5AD
BSCL21197NM_032667.6AD
HSPD11722NM_002156.5AD
KIF5A3099NM_004984.4AD
NIPA1990NM_144599.5AD
REEP1606NM_022912.3AD
REEP2765NM_001271803.2AD
RTN21638NM_005619.5AD
SLC2A11479
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
NM_006516.4AD
SPAST1851NM_014946.4AD
WASHC53480NM_014846.4AD
ZFYVE271251NM_001002261.4AD
AFG3L22394NM_006796.3AD, AR
ATAD3A1761NM_001170535.3AD
ATXN23462NM_002973.4AD
CPT1C2379NM_001136052.3AD
ERLIN21020NM_007175.8AR
GCH1753NM_000161.3AD
KIDINS2205431NM_020738.4AD
KIF1A5073NM_004321.8AD, AR
SLC33A11650NM_004733.4AR, AD
SPG72388NM_003119.4AR, AD
TUBB4A1335NM_006087.4AD
UBAP11966NM_001171201.1AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs) sind eine heterogene Gruppe monogener neurologischer Erkrankungen, die durch längenabhängige Degeneration des Kortikospinaltrakts und der Hinterstränge hervorgerufen wird und sich mit bilateraler Spastizität der unteren Extremitäten, Hyperreflexie und Plantar-Reaktionen der Streckmuskeln äußert. HSPs können im Säuglings-, Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten. Weiterhin können kognitive Beeinträchtigung, Ataxie, Dysarthrie, Neuropathie oder Krampfanfälle in mehr als der Hälfte der Fälle wichtige Zusatzsymptome sein. Autosomal dominant vererbte HSP kommt bei ca. 75-80% aller HSP-Patienten vor. Autosomal dominante HSP ist heterogen, wobei SPG4, SPG3a und SPG31 zusammen bis zu 60% in dieser Kategorie ausmachen. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet nach wie vor keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/

https://www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S1474-4422%2819%2930235-2

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary spastic paraplegia, HSP
  • Alias: Spastic paraplegia, AD
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 (KIF5A)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, DI B (DNM2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M (DNM2)
  • Allelic: Congenital cataracts, hearing loss + neurodegeneration (SLC33A1)
  • Allelic: Cutis laxa, AD 3 (ALDH18A1)
  • Allelic: Cutis laxa, AR, type IIIA (ALDH18A1)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 42 (CACNA1A)
  • Allelic: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (ADAR)
  • Allelic: Encephalopathy, progressive, with/-out lipodystrophy (BSCL2)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Allelic: Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
  • Allelic: GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Allelic: Lethal congenital contracture syndrome 5 (DNM2)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 4 (HPSD1)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 6 (TUBB4A)
  • Allelic: Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 (BSCL2)
  • Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome (HTT)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 1 (CACNA1A)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A_CAG)
  • Allelic: Myoclonus, intractable, neonatal (KIF5A)
  • Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB (REEP1)
  • Allelic: Neuropathy, distal hereditary motor, type VA (BSCL2)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Allelic: Optic atrophy 12 (AFG3L2)
  • Allelic: Pontocereb. hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency s., neonatal lethal (ATAD3A)
  • Allelic: Ritscher-Schinzel syndrome 1 (WASHC5)
  • Allelic: Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
  • Allelic: Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 9B, AR (ALDH18A1)
  • Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Allelic: Ventriculomegaly + arthrogryposis (KIDINS220)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
  • Centronuclear myopathy 1 (DNM2)
  • Dystonia 4, torsion, AD (TUBB4A)
  • Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Encephalopathy, progressive, with/-out lipodystrophy (BSCL2)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • Harel-Yoon syndrome (ATAD3A)
  • Huntington disease (HTT_CAG)
  • Machado-Joseph disease (ATXN3_CAG)
  • Silver spastic paraplegia syndrome (BSCL2)
  • Spastic paraplegia 10, AD (KIF5A)
  • Spastic paraplegia 12, AD (RTN2)
  • Spastic paraplegia 13, AD (HSPD1)
  • Spastic paraplegia 18, AD + AR (ERLIN2)
  • Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 31, AD (REEP1)
  • Spastic paraplegia 33, AD (ZFYVE27)
  • Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • Spastic paraplegia 4, AD (SPAST)
  • Spastic paraplegia 42, AD (SLC33A1)
  • Spastic paraplegia 6, AD (NIPA1)
  • Spastic paraplegia 7, AD + AR (SPG7)
  • Spastic paraplegia 72, [AD +] AR (REEP2)
  • Spastic paraplegia 73, AD (CPT1C)
  • Spastic paraplegia 8, AD (WASHC5)
  • Spastic paraplegia 80, AD (UBAP1)
  • Spastic paraplegia 9A, AD (ALDH18A1)
  • Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus + obesity (KIDINS220)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A + 2B, AD (BICD2)
  • Spinocerebellar ataxia 1 (ATXN1_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 10 (ATXN10_ATTCT)
  • Spinocerebellar ataxia 12 PPP2R2B
  • Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 28 (AFG3L2)
  • Spinocerebellar ataxia 36 (NOP56_GGCCTG)
  • Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 7 (ATXN7_CAG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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