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ErkrankungSotos-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sotos-Syndrom mit 3 bzw. zusammengenommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP5000
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,9 kb (Core-/Basis-Gene)
34,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EZH22256AD und/oder SMu und/oder Impr
NFIX1533AD
NSD18091AD und/oder SMu und/oder Impr
APC26912AR
CDKN1C951AD und/oder Sus
EED2100AD und/oder Impr
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
GPC41671XLR und/oder Sus
PTCH14344AD und/oder SMu
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SUFU1455AD und/oder AR
SUZ122220AD und/oder Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Sotos Syndrom-Patienten zeigen in den ersten Lebensjahren übermäßiges körperliches Wachstum, sie sind schon bei Geburt oft größer und schwerer mit Makrozephalie. Die Erkrankung geht oft mit verzögerter motorischer und sozialer Entwicklung einher, mit leichten kognitiven und Sprachstörungen. Die drei Kardinalmerkmale (charakteristisches Gesicht, Lernbehinderung, Überwachstum von Körper und/oder Kopf) sind meist begleitet von zehn Hauptsymptomen (Herzfehler, vorgerücktem Knochenalter, Gelenküberstreckbarkeit etc.) sowie >30 weiteren assoziierten Merkmalen. Obwohl die meisten Fälle des Sotos Syndroms sporadisch auftreten, sind familiäre Fälle durchaus bekannt. Bei praktisch allen Patienten mit NSD1-Mutationen wird das Sotos Syndrom diagnostiziert; andererseits NSD1-Genmutationen sind vollständig penetrant, die Expressivität ist sehr variabel. Personen mit der gleichen pathogenen Variante können selbst innerhalb der gleichen Familie unterschiedlich betroffen sein. Das Sotos 2 (Malan) Syndrom ist seltener. Die diagnostische Ausbeute ist nicht genauer bekannt. Daher bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund sicher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose, insbesondere da die Differentialdiadiagnose mit (klinisch eng) verwandten Überwuchs-Syndromen sehr schwierig sein kann.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/

 

Synonyme
  • Alias: Cerebral gigantism
  • Alias: Chromosome 5q35 deletion syndrome
  • Alias: Sotos sequence; Sotos' syndrome
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Cohen-Gibson syndrome (EED)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Imagawa-Matsumoto syndrome (SUZ12)
  • Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Keipert syndrome (GPC4)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
  • Sotos syndrome 1 (NSD1)
  • Sotos syndrome 2 (NFIX)
  • Sotos syndrome 3 (APC2)
  • Weaver syndrome (EZH2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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