©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungSotos-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sotos-Syndrom mit 1 "core"-Gen bzw. zusammengenommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP5000
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EZH22256NM_004456.5AD
NFIX1533NM_001271043.2AD
NSD18091NM_022455.5AD
APC26912NM_005883.3AR
CDKN1C951NM_000076.2AD, Sus
EED2100NM_003797.5AD
GPC31743NM_004484.4XLR
GPC41671NM_001448.3XLR
PTCH14344NM_000264.5AD
PTEN1212NM_000314.8AD
SUFU1455NM_016169.4AR, AD
SUZ122220NM_015355.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Sotos Syndrom-Patienten zeigen in den ersten Lebensjahren übermäßiges körperliches Wachstum, sie sind schon bei Geburt oft größer und schwerer mit Makrozephalie. Die Erkrankung geht oft mit verzögerter motorischer und sozialer Entwicklung einher, mit leichten kognitiven und Sprachstörungen. Die drei Kardinalmerkmale (charakteristisches Gesicht, Lernbehinderung, Überwachstum von Körper und/oder Kopf) sind meist begleitet von zehn Hauptsymptomen (Herzfehler, vorgerücktem Knochenalter, Gelenküberstreckbarkeit etc.) sowie >30 weiteren assoziierten Merkmalen. Obwohl die meisten Fälle des Sotos Syndroms sporadisch auftreten, sind familiäre Fälle durchaus bekannt. Bei praktisch allen Patienten mit NSD1-Mutationen wird das Sotos Syndrom diagnostiziert; andererseits NSD1-Genmutationen sind vollständig penetrant, die Expressivität ist sehr variabel. Personen mit der gleichen pathogenen Variante können selbst innerhalb der gleichen Familie unterschiedlich betroffen sein. Das Sotos 2 (Malan) Syndrom ist seltener. Die diagnostische Ausbeute ist nicht genauer bekannt. Daher bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund sicher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose, insbesondere da die Differentialdiadiagnose mit (klinisch eng) verwandten Überwuchs-Syndromen sehr schwierig sein kann.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/

 

Synonyme
  • Alias: Cerebral gigantism
  • Alias: Chromosome 5q35 deletion syndrome
  • Alias: Sotos sequence; Sotos' syndrome
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Cohen-Gibson syndrome (EED)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Imagawa-Matsumoto syndrome (SUZ12)
  • Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Keipert syndrome (GPC4)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
  • Sotos syndrome 1 (NSD1)
  • Sotos syndrome 2 (NFIX)
  • Sotos syndrome 3 (APC2)
  • Weaver syndrome (EZH2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.