Klinische FragestellungSnyder-Robinson-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Snyder-Robinson-Syndrom mit 1 "core"-Gen bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP5557

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
10,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SMS	942	300105	NM_004595.5	XLR
GK	1575	300474	NM_000167.6	XLR
GRIA3	2685	305915	NM_000828.5	XLR
MAOA	1584	309850	NM_000240.4	XLR
MAOB	1563	309860	NM_000898.5	XL
NDP	402	300658	NM_000266.4	XLR
SLC16A2	1620	300095	NM_006517.5	XL

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder
Alias: Spermine synthase deficiency
Alias: XL intellectual disability, Snyder type
Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
Allelic: Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
Antisocial behavior (MAOA)
Brunner syndrome (MAOA)
Glycerol kinase deficiency (GK)
Intellectual developmental disorder, XL, syndromic, Wu type (GRIA3)
Mental retardation, XL, Snyder-Robinson type (SMS)
Norrie disease (NDP)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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