ErkrankungSnyder-Robinson-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Snyder-Robinson-Syndrom mit 1 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP5557

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,0 kb (Core-/Basis-Gene)
10,4 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
SMS	942	300105	XLR und/oder Impr
GK	1575	300474	XLR
GRIA3	2685	305915	XLR
MAOA	1584	309850	XLR
MAOB	1563	309860	XL
NDP	402	300658	XLR
SLC16A2	1620	300095	XL

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder
Alias: Spermine synthase deficiency
Alias: XL intellectual disability, Snyder type
Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
Allelic: Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
Antisocial behavior (MAOA)
Brunner syndrome (MAOA)
Glycerol kinase deficiency (GK)
Intellectual developmental disorder, XL, syndromic, Wu type (GRIA3)
Mental retardation, XL, Snyder-Robinson type (SMS)
Norrie disease (NDP)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

XL
XLR
XLR und/oder Impr

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

F78.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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