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Klinische FragestellungSmith-Lemli-Opitz-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Smith-Lemli-Opitz-Syndrom mit 1 "core"-Gen, 13 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 29 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP5011
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
42,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
65,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CC2D2A4863NM_001080522.2AR
CEP2907440NM_025114.4AR
DHCR71428NM_001360.3AR
EBP693NM_006579.3XL
KIF144947NM_014875.3AR
LZTR12523NM_006767.4AD, AR
MKS11680NM_017777.4AR
NPHP33993NM_153240.5AR
PTPN111782NM_002834.5AD
RPGRIP1L3948NM_015272.5AR
SOS14002NM_005633.4AD
TCTN22094NM_024809.5AR
TMEM216438NM_001173990.3AR
TMEM672988NM_153704.6AR
B9D1615NM_015681.5AR
B9D2528NM_030578.4AR
BRAF2301NM_004333.6AD
DHCR241551NM_014762.4AR
FDFT11254NM_004462.5AR
GLI34743NM_000168.6AD
KRAS567NM_004985.5AD
MAP2K11182NM_002755.4AD
NRAS570NM_002524.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
RIT1660NM_006912.6AD
SC5D900NM_001024956.3AR
SOS23999NM_006939.4AD
TMEM107514NM_032354.5AR
TMEM2311110NM_001077416.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine komplexe Entwicklungsstörung mit ausgeprägte Gesichtszügen, Mikrozephalie, intellektuellem Defizit und Verhaltensproblemen/Autismus sowie Fehlbildungen von Herz, Lunge, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Genitalien. Die meisten Betroffenen haben Syndaktylien, aber die Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein. Leicht Betroffene zeigen geringfügige körperliche Anomalien mit Lern- und Verhaltensproblemen. Schwere Fälle können lebensbedrohlich sein mit tiefgreifendem intellektuellem Defiziten und stärkeren körperlichen Auffälligkeiten. Die Differentialdiagnostik schließt Meckel und Noonan Syndrom, Pallister-Hall Syndrom, Desmosterolosis, MEND Syndrom (Chondrodysplasia punctata 2), Squalene-Synthase Defizienz und Lathosterolosis ein.

(Basisdiagnostik-Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1143/

 

Synonyme
  • Sympt.: Polydactyly, sex reversal [in males], renal hypoplasia, unilobar lung
  • Alias: 7-dehydrocholesterol reductase deficiency
  • Alias: Lethal acrodysgenital syndrome
  • Alias: Rutledge lethal multiple anomaly syndrome
  • Alias: SLO
  • Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • COACH syndrome 1 (TMEM67)
  • COACH syndrome 2 (CC2D2A)
  • COACH syndrome 3 (RPGRIP1L)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
  • Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
  • Desmosterolosis (DHCR24)
  • Fibromatosis, gingival, 1 (SOS1)
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Joubert syndrome 2 (TMEM216)
  • Joubert syndrome 20 (TMEM231)
  • Joubert syndrome 24 (TCTN2)
  • Joubert syndrome 27 (B9D1)
  • Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Joubert syndrome 29 (TMEM107)
  • Joubert syndrome 34 (B9D2)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Lathosterolosis (SC5D)
  • Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • MEND syndrome (EBP)
  • Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Meckel syndrome 10 (B9D2)
  • Meckel syndrome 11 (TMEM231)
  • Meckel syndrome 12 (KIF14)
  • Meckel syndrome 13 (TMEM107)
  • Meckel syndrome 2 (TMEM216)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Meckel syndrome 8 (TCTN2)
  • Meckel syndrome 9 (B9D1)
  • Metachondromatosis (PTPN11)
  • Microcephaly 20, primary, AR (KIF14)
  • Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Squalene synthase deficiency (FDFT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.