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Klinische FragestellungSialinsäure-Speicherkrankheit, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sialinsäure-Speicherkrankheit, Differentialdiagnose, mit 1 "core"-Gen und zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
SP9438
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
32,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC17A51488NM_012434.5AR
AGA1041NM_000027.4AR
ARSB1602NM_000046.5AR
CTSA1497NM_000308.4AR
FUCA11401NM_000147.5AR
GALC2058NM_000153.4AR
GBA11611NM_001005741.3AR
GBA22784NM_020944.3AR
GLB12034NM_000404.4AR
GNPTAB3771NM_024312.5AR
GUSB1956NM_000181.4AR
IDS1653NM_000202.8XLR
IDUA1962NM_000203.5AR
LIPA1200NM_000235.4AR
MAN2B13036NM_000528.4AR
NEU11248NM_000434.4AR
SMPD11896NM_000543.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lysosomale Speicherkrankheit mit weitem Spektrum klinischer Manifestationen neurologischer + Entwicklungsstörungen: von milder Salla-Krankheit bis zur schwersten, kindlichen freien Sialinsäure-Speicherkrankheit

 

Synonyme
  • Alias: Free sialic acid storage disease, infantile form (SLC17A5)
  • Alias: Neuraminsäurespeicherkrankheit (SLC17A5)
  • Alias: Salla disease (SLC17A5)
  • Alias: Sialic acid storage disorder, infantile (SLC17A5)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Aspartylglucosaminuria (AGA)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Fucosidosis (FUCA1)
  • GM1-gangliosidosis, types I, II, III (GLB1)
  • Galactosialidosis (CTSA)
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Gaucher disease, types I, II, III, IIIC (GBA)
  • Krabbe disease (GALC)
  • Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
  • Mucolipidosis II alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucolipidosis III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis IVB [Morquio] (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis Ih, Ih/s, Is (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis VI [Maroteaux-Lamy] (ARSB)
  • Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
  • Niemann-Pick disease, types A, B (SMPD1)
  • Sialidosis, types I, II (NEU1)
  • Spastic paraplegia 46, AR (GBA2)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.