Klinische FragestellungSialinsäure-Speicherkrankheit, Differentialdiagnose

NGS +

Bei der Sialinsäure-Speicherkrankheit handelt es sich um eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch ein Spektrum klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter neurologische und Entwicklungsstörungen mit einem Schweregrad, der von der milderen Form, auch Salla-Krankheit (SD) genannt, bis zum schwersten Phänotyp, auch infantile freie Sialinsäure-Speicherkrankheit (ISSD) genannt, reicht. Die Patienten leiden an einer fortschreitenden neurologischen Verschlechterung mit psychomotorischer Verzögerung und im Kindesalter auftretender Hypotonie, Spastik und Ataxie. Weitere klinische Anzeichen sind grobe Gesichtszüge, Organomegalie, Knochenanomalien, Gedeihstörung, Kleinwuchs, neonataler Aszites, Mikrozephalie, Krampfanfälle und Herzanomalien. Bei Patienten mit der intermediären Form treten die Symptome früher auf und sind schwerer. Patienten mit der infantilen Form weisen sehr schwere Symptome auf und sterben bereits vor der Geburt oder im Säuglingsalter. Die Krankheit wird durch biallelische Mutationen des SLC17A5-Gens verursacht, die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Zur Differentialdiagnose gehören Sialurie (Erhöhung der freien Sialinsäure im Urin und in den Zellen) und Galaktosialidose (an Glykoproteine oder Glykolipide gebundene Sialinsäure), sowie hypomyelinisierende Leukodystrophien.

Literatur; https://www.orpha.net/de/disease/detail/834

• Alias: Free sialic acid storage disease, infantile form (SLC17A5)
• Alias: Neuraminsäurespeicherkrankheit (SLC17A5)
• Alias: Salla disease (SLC17A5)
• Alias: Sialic acid storage disorder, infantile (SLC17A5)
• Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
• Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
• Aspartylglucosaminuria (AGA)
• Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
• Fucosidosis (FUCA1)
• GM1-gangliosidosis, types I, II, III (GLB1)
• Galactosialidosis (CTSA)
• Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
• Gaucher disease, types I, II, III, IIIC (GBA)
• Krabbe disease (GALC)
• Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
• Mucolipidosis II alpha/beta (GNPTAB)
• Mucolipidosis III alpha/beta (GNPTAB)
• Mucopolysaccharidosis II (IDS)
• Mucopolysaccharidosis IVB [Morquio] (GLB1)
• Mucopolysaccharidosis Ih, Ih/s, Is (IDUA)
• Mucopolysaccharidosis VI [Maroteaux-Lamy] (ARSB)
• Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
• Niemann-Pick disease, types A, B (SMPD1)
• Sialidosis, types I, II (NEU1)
• Spastic paraplegia 46, AR (GBA2)
• Wolman disease (LIPA)