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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessSialinic acid storage disorder, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Sialic acid storage, differential diagnosis, disease containing 1 core gene and altogether 17 curated genes according to the clinical signs

ID
SP9438
Number of genes
17 Accredited laboratory test
Examined sequence length
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
32,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
SLC17A51488NM_012434.5AR
AGA1041NM_000027.4AR
ARSB1602NM_000046.5AR
CTSA1497NM_000308.4AR
FUCA11401NM_000147.5AR
GALC2058NM_000153.4AR
GBA11611NM_001005741.3AR
GBA22784NM_020944.3AR
GLB12034NM_000404.4AR
GNPTAB3771NM_024312.5AR
GUSB1956NM_000181.4AR
IDS1653NM_000202.8XLR
IDUA1962NM_000203.5AR
LIPA1200NM_000235.4AR
MAN2B13036NM_000528.4AR
NEU11248NM_000434.4AR
SMPD11896NM_000543.5AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Lysosomal storage disease with a spectrum of clinical manifestations of neurological + developmental disorders with severity ranging from mild, Salla disease to most severe, infantile free sialic acid storage disease

 

Synonyms
  • Alias: Free sialic acid storage disease, infantile form (SLC17A5)
  • Alias: Neuraminsäurespeicherkrankheit (SLC17A5)
  • Alias: Salla disease (SLC17A5)
  • Alias: Sialic acid storage disorder, infantile (SLC17A5)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Aspartylglucosaminuria (AGA)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Fucosidosis (FUCA1)
  • GM1-gangliosidosis, types I, II, III (GLB1)
  • Galactosialidosis (CTSA)
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Gaucher disease, types I, II, III, IIIC (GBA)
  • Krabbe disease (GALC)
  • Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
  • Mucolipidosis II alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucolipidosis III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis IVB [Morquio] (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis Ih, Ih/s, Is (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis VI [Maroteaux-Lamy] (ARSB)
  • Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
  • Niemann-Pick disease, types A, B (SMPD1)
  • Sialidosis, types I, II (NEU1)
  • Spastic paraplegia 46, AR (GBA2)
  • Wolman disease (LIPA)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

No text defined

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.