English
Klinische FragestellungSenior-Loken-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Senior-Loken-Syndrom mit 7 "core-" und "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP0730
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
34,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CEP290 | 7440 | NM_025114.4 | AR | |
| IQCB1 | 1797 | NM_001023570.4 | AR | |
| NPHP1 | 2202 | NM_000272.5 | AR | |
| NPHP3 | 3993 | NM_153240.5 | AR | |
| NPHP4 | 4281 | NM_015102.5 | AR | |
| SDCCAG8 | 2142 | NM_006642.5 | AR | |
| CEP164 | 4383 | NM_014956.5 | AR | |
| IFT81 | 2158 | NM_001143779.2 | AR | |
| TRAF3IP1 | 1878 | NM_001139490.1 | AR | |
| WDR19 | 4029 | NM_025132.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Okulo-renale Ziliopathie mit Nephronophthisis, chronischer Nierenerkrankung, Netzhautdystrophie
Synonyme
- Alias: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis
- Alias: Nephronophthisis with retinal dystrophy
- Alias: Renal dysplasia + retinal aplasia
- Alias: Renal dysplasia-retinal aplasia syndrome
- Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
- Allelic: Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
- Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
- Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
- Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
- Allelic: Meckel syndrome 7 (NPHP3)
- Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
- Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
- Allelic: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
- Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
- Cone-rod dystrophy 20 (POC1B)
- Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
- Joubert syndrome 4 (NPHP1)
- Joubert syndrome 5 (CEP290)
- Joubert syndrome [panelapp] (POC1B)
- Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
- Nephronophthisis 13 (WDR19)
- Nephronophthisis 15 (CEP164)
- Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
- Nephronophthisis 3 (NPHP3)
- Nephronophthisis 4 (NPHP4)
- Oro-facio-digital syndrome type IX [panelapp] (SCLT1)
- Pallister-Hall syndrome (GLI3)
- Senior-Loken syndrome (CEP164)
- Senior-Loken syndrome 1 (NPHP1)
- Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
- Senior-Loken syndrome 5 (IQCB1)
- Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
- Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
- Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
- Senior-Loken syndrome 9 (TRAF3IP1)
- Senior-Løken Syndrome [panelapp] (SCLT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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