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Klinische FragestellungSenior-Loken-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Senior-Loken-Syndrom mit 7 "core-" und "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0730
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CEP2907440NM_025114.4AR
IQCB11797NM_001023570.4AR
NPHP12202NM_000272.5AR
NPHP33993NM_153240.5AR
NPHP44281NM_015102.5AR
SDCCAG82142NM_006642.5AR
CEP1644383NM_014956.5AR
IFT812158NM_001143779.2AR
TRAF3IP11878NM_001139490.1AR
WDR194029NM_025132.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Okulo-renale Ziliopathie mit Nephronophthisis, chronischer Nierenerkrankung, Netzhautdystrophie

 

Synonyme
  • Alias: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis
  • Alias: Nephronophthisis with retinal dystrophy
  • Alias: Renal dysplasia + retinal aplasia
  • Alias: Renal dysplasia-retinal aplasia syndrome
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Allelic: Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Cone-rod dystrophy 20 (POC1B)
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Joubert syndrome [panelapp] (POC1B)
  • Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
  • Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Oro-facio-digital syndrome type IX [panelapp] (SCLT1)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Senior-Loken syndrome (CEP164)
  • Senior-Loken syndrome 1 (NPHP1)
  • Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Senior-Loken syndrome 5 (IQCB1)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Senior-Loken syndrome 9 (TRAF3IP1)
  • Senior-Løken Syndrome [panelapp] (SCLT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.