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ErkrankungSenior-Loken-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Senior-Loken-Syndrom mit 7 bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0730
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,9 kb (Core-/Basis-Gene)
34,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CEP2907440AR und/oder Dig
IQCB11797AR
NPHP12202AR
NPHP33993AR
NPHP44281AR
SDCCAG82142AR
CEP1644383AR
IFT812158AR
TRAF3IP11878AR
WDR194029AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Okulo-renale Ziliopathie mit Nephronophthisis, chronischer Nierenerkrankung, Netzhautdystrophie

 

Synonyme
  • Alias: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis
  • Alias: Nephronophthisis with retinal dystrophy
  • Alias: Renal dysplasia + retinal aplasia
  • Alias: Renal dysplasia-retinal aplasia syndrome
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Allelic: Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Cone-rod dystrophy 20 (POC1B)
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Joubert syndrome [panelapp] (POC1B)
  • Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
  • Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Oro-facio-digital syndrome type IX [panelapp] (SCLT1)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Senior-Loken syndrome (CEP164)
  • Senior-Loken syndrome 1 (NPHP1)
  • Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Senior-Loken syndrome 5 (IQCB1)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Senior-Loken syndrome 9 (TRAF3IP1)
  • Senior-Løken Syndrome [panelapp] (SCLT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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