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IllnessSenior-Loken syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Senior-Loken syndrome comprising 7 and and core candidate genes as well as altogether 14 curated genes according to the clinical signs

ID
SP0730
Number of genes
10 Accredited laboratory test
Examined sequence length
21,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
34,4 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CEP2907440NM_025114.4AR
IQCB11797NM_001023570.4AR
NPHP12202NM_000272.5AR
NPHP33993NM_153240.5AR
NPHP44281NM_015102.5AR
SDCCAG82142NM_006642.5AR
CEP1644383NM_014956.5AR
IFT812158NM_001143779.2AR
TRAF3IP11878NM_001139490.1AR
WDR194029NM_025132.4AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Oculo-renal ciliopathy with association of nephronophthisis, chronic kidney disease, retinal dystrophy

 

Synonyms
  • Alias: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis
  • Alias: Nephronophthisis with retinal dystrophy
  • Alias: Renal dysplasia + retinal aplasia
  • Alias: Renal dysplasia-retinal aplasia syndrome
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Allelic: Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Cone-rod dystrophy 20 (POC1B)
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Joubert syndrome [panelapp] (POC1B)
  • Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
  • Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Oro-facio-digital syndrome type IX [panelapp] (SCLT1)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Senior-Loken syndrome (CEP164)
  • Senior-Loken syndrome 1 (NPHP1)
  • Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Senior-Loken syndrome 5 (IQCB1)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Senior-Loken syndrome 9 (TRAF3IP1)
  • Senior-Løken Syndrome [panelapp] (SCLT1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.