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ErkrankungSegawa-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Segawa-Syndrom mit 4 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammengenommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0710
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,2 kb (Core-/Basis-Gene)
10,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GCH1753AD und/oder AR
SPR786AD und/oder AR
TH1587AR
TOR1A999AD
ATXN23462AD
PINK11746AR und/oder Dig und/oder Sus
PRKN1398AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA:98808 AD dopa-responsive Dystonie, AD-Segawa-Syndrom;

Neurometabolische Störung mit in Kindheit einsetzender Dystonie: dramatische + anhaltende Reaktion auf niedrige Dosen von Levodopa (L-Dopa), die mit Parkinsonismus im höheren Alter assoziiert sein könnte

ORPHA:101150 AR dopa-responsive Dystonie, AR-Segawa-Syndrom

Neurometabolische Störung mit einem Spektrum von Symptomen, das von denen bei dopa-responsiver Dystonie bis zur progressiven infantilen Enzephalopathie reicht

 

Synonyme
  • Alias: AD Segawa syndrome
  • Alias: AD dopa-responsive dystonia
  • Alias: AR Segawa syndrome
  • Alias: AR dopa-responsive dystonia
  • Alias: DOPA responsive Dystonie
  • Alias: GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia
  • Alias: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (PRKN)
  • Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
  • Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PRKN)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2_CAG)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2_CAG)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
  • Dystonia-1, torsion (TOR1A)
  • Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
  • Segawa syndrome, AR (TH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G24.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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