Klinische FragestellungSegawa-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Segawa-Syndrom mit 4 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammengenommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
10,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
ORPHA:98808 AD dopa-responsive Dystonie, AD-Segawa-Syndrom;
Neurometabolische Störung mit in Kindheit einsetzender Dystonie: dramatische + anhaltende Reaktion auf niedrige Dosen von Levodopa (L-Dopa), die mit Parkinsonismus im höheren Alter assoziiert sein könnte
ORPHA:101150 AR dopa-responsive Dystonie, AR-Segawa-Syndrom
Neurometabolische Störung mit einem Spektrum von Symptomen, das von denen bei dopa-responsiver Dystonie bis zur progressiven infantilen Enzephalopathie reicht
- Alias: AD Segawa syndrome
- Alias: AD dopa-responsive dystonia
- Alias: AR Segawa syndrome
- Alias: AR dopa-responsive dystonia
- Alias: DOPA responsive Dystonie
- Alias: GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia
- Alias: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation
- Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (PRKN)
- Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
- Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
- Allelic: Ovarian cancer, somatic (PRKN)
- Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2_CAG)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
- Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2_CAG)
- Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
- Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
- Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
- Dystonia-1, torsion (TOR1A)
- Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
- Segawa syndrome, AR (TH)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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