©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessSegawa syndrome, differential diagnosis

Request form illness
Order shipping materials

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Segawa syndrome comprising 4 guideline-curated or altogether 7 curated genes according to the clinical signs

ID
SP0710
Number of loci
Locus typeCount
Gen 7
Accredited laboratory test
Examined sequence length
4,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
10,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
GCH1753NM_000161.3AD, AR
SPR786NM_003124.5AR
TH1587NM_199292.3AR
TOR1A999NM_000113.3AD
ATXN23462NM_002973.4AD
PINK11746NM_032409.3AR
PRKN1398NM_004562.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

ORPHA:98808 AD dopa-responsive dystonia, Synonym: AD Segawa syndrome

Neurometabolic disorder with childhood-onset dystonia: dramatic + sustained response to low doses of levodopa (L-dopa) that may be associated with parkinsonism in older age

ORPHA:101150 AR dopa-responsive dystonia, Synonym: AR Segawa syndrome

Neurometabolic disorder with spectrum of symptoms ranging from those seen in dopa-responsive dystonia to progressive infantile encephalopathy

 

Synonyms
  • Alias: AD Segawa syndrome
  • Alias: AD dopa-responsive dystonia
  • Alias: AR Segawa syndrome
  • Alias: AR dopa-responsive dystonia
  • Alias: DOPA responsive Dystonie
  • Alias: GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia
  • Alias: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (PRKN)
  • Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
  • Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PRKN)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2_CAG)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2_CAG)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
  • Dystonia-1, torsion (TOR1A)
  • Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
  • Segawa syndrome, AR (TH)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.