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Klinische FragestellungSchwannomatosis, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schwannomatosis mit 2 "core"-Genen, 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP7584
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + [SNP]

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
LZTR12523NM_006767.4AD, Sus
NF18457NM_001042492.3AD
NF21788NM_000268.4AD
SMARCB11158NM_003073.5AD, Sus
PRKAR1A1146NM_002734.5n.k.
SMARCE11236NM_003079.5AD
SUFU1455NM_016169.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwannomatose ist durch multiple gutartige Tumore gekennzeichnet, so genannte Schwannome, die sich aus den Schwann-Zellen der Nervenscheide entwickeln. Erste Symptome treten in der Regel im frühen Erwachsenenalter auf, wobei chronische Schmerzen überall im Körper möglich sind. Die Lebenserwartung ist normal. Die Schwannomatose kann als eine Form der Neurofibromatose betrachtet werden, die der NF2 sehr ähnlich ist - jedoch ohne vestibuläre Schwannome als einem typischen Kennzeichen der NF2 und ohne NF2-Mutation im peripheren Blut. Allerdings NF2-Mutationsmosaike häufig, die durch somatische Erbsprünge entstehen. Die Vererbung der Schwannomatose ist bisher nicht geklärt; <20% der Schwannomatose-Fälle weisen eine positive Familienanamnese auf. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/

 

Synonyme
  • Alias: Neurofibromatose Typ 3, NF3
  • Alias: Schwannomatose, NF3
  • Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
  • Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1, SUFU)
  • Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
  • Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Allelic: Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Allelic: Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
  • Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Schwannomatosis, somatic (NF2)
  • Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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