Klinische FragestellungSchwannomatosis, Differentialdiagnose

NGS + [SNP]

[Sanger]

Schwannomatose ist durch multiple gutartige Tumore gekennzeichnet, so genannte Schwannome, die sich aus den Schwann-Zellen der Nervenscheide entwickeln. Erste Symptome treten in der Regel im frühen Erwachsenenalter auf, wobei chronische Schmerzen überall im Körper möglich sind. Die Lebenserwartung ist normal. Die Schwannomatose kann als eine Form der Neurofibromatose betrachtet werden, die der NF2 sehr ähnlich ist - jedoch ohne vestibuläre Schwannome als einem typischen Kennzeichen der NF2 und ohne NF2-Mutation im peripheren Blut. Allerdings NF2-Mutationsmosaike häufig, die durch somatische Erbsprünge entstehen. Die Vererbung der Schwannomatose ist bisher nicht geklärt; <20% der Schwannomatose-Fälle weisen eine positive Familienanamnese auf. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/

• Alias: Neurofibromatose Typ 3, NF3
• Alias: Schwannomatose, NF3
• Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
• Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
• Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
• Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
• Allelic: Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
• Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
• Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
• Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
• Allelic: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
• Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1, SUFU)
• Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
• Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
• Allelic: Noonan syndrome 10 (LZTR1)
• Allelic: Noonan syndrome 2 (LZTR1)
• Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
• Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
• Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
• Allelic: Watson syndrome (NF1)
• Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
• Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
• Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
• Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
• Schwannomatosis, somatic (NF2)
• Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
• Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)