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ErkrankungSchwannomatosis, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schwannomatosis mit 4 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP7584
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,0 kb (Core-/Basis-Gene)
17,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + [SNP]

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NF21788AD
SMARCB11158AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
PRKAR1A1146AD und/oder Sus
SMARCE11236AD
SUFU1455AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwannomatose ist durch multiple gutartige Tumore gekennzeichnet, so genannte Schwannome, die sich aus den Schwann-Zellen der Nervenscheide entwickeln. Erste Symptome treten in der Regel im frühen Erwachsenenalter auf, wobei chronische Schmerzen überall im Körper möglich sind. Die Lebenserwartung ist normal. Die Schwannomatose kann als eine Form der Neurofibromatose betrachtet werden, die der NF2 sehr ähnlich ist - jedoch ohne vestibuläre Schwannome als einem typischen Kennzeichen der NF2 und ohne NF2-Mutation im peripheren Blut. Allerdings NF2-Mutationsmosaike häufig, die durch somatische Erbsprünge entstehen. Die Vererbung der Schwannomatose ist bisher nicht geklärt; <20% der Schwannomatose-Fälle weisen eine positive Familienanamnese auf. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/

 

Synonyme
  • Alias: Neurofibromatose Typ 3
  • Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
  • Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1, SUFU)
  • Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Allelic: Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Allelic: Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
  • Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Schwannomatosis, somatic (NF2)
  • Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q85.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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