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Klinische FragestellungSchwannomatosis, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schwannomatosis mit 2 "core"-Genen, 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP7584
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + [SNP]

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
LZTR12523NM_006767.4AD, Sus
NF18457NM_001042492.3AD
NF21788NM_000268.4AD
SMARCB11158NM_003073.5AD, Sus
PRKAR1A1146NM_002734.5n.k.
SMARCE11236NM_003079.5AD
SUFU1455NM_016169.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwannomatose ist durch multiple gutartige Tumore gekennzeichnet, so genannte Schwannome, die sich aus den Schwann-Zellen der Nervenscheide entwickeln. Erste Symptome treten in der Regel im frühen Erwachsenenalter auf, wobei chronische Schmerzen überall im Körper möglich sind. Die Lebenserwartung ist normal. Die Schwannomatose kann als eine Form der Neurofibromatose betrachtet werden, die der NF2 sehr ähnlich ist - jedoch ohne vestibuläre Schwannome als einem typischen Kennzeichen der NF2 und ohne NF2-Mutation im peripheren Blut. Allerdings NF2-Mutationsmosaike häufig, die durch somatische Erbsprünge entstehen. Die Vererbung der Schwannomatose ist bisher nicht geklärt; <20% der Schwannomatose-Fälle weisen eine positive Familienanamnese auf. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/

 

Synonyme
  • Alias: Neurofibromatose Typ 3, NF3
  • Alias: Schwannomatose, NF3
  • Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
  • Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1, SUFU)
  • Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
  • Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Allelic: Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Allelic: Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
  • Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Schwannomatosis, somatic (NF2)
  • Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.