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IllnessSchwannomatosis, differential diagnosis
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for Schwannomatosis containing 2 core genes, 2 core vandidate genes and altogether 7 curated genes according to the clinical signs
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 7 |
17,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS + [SNP]
[Sanger]
Loci
Informations about the disease
Schwannomatosis is characterized by multiple benign tumors, so-called Schwannomas, which develop from the Schwann cells of the nerve sheath. First symptoms usually appear in early adulthood, with chronic pain possibly anywhere in the body. Life expectancy is normal. Schwannomatosis can be considered as a form of neurofibromatosis very similar to NF2 - but without vestibular schwannomas as a typical characteristic of NF2 and without NF2 mutation in peripheral blood. However, NF2 mutation mosaics are common, resulting from somatic hereditary mutations. The heredity of schwannomatosis is not yet understood; <20% of schwannomatosis cases share a positive family history. Therefore, an inconspicuous genetic finding does not mean that the suspected clinical diagnosis can be excluded with certainty.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/
- Alias: Neurofibromatose Typ 3, NF3
- Alias: Schwannomatose, NF3
- Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
- Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
- Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
- Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
- Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
- Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
- Allelic: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
- Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1, SUFU)
- Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
- Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Allelic: Noonan syndrome 10 (LZTR1)
- Allelic: Noonan syndrome 2 (LZTR1)
- Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
- Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
- Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
- Allelic: Watson syndrome (NF1)
- Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
- Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
- Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
- Schwannomatosis, somatic (NF2)
- Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
- Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
- AD
- AR
- Sus
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.