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Klinische FragestellungSchlafstörungen, primär; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schlafstörungen, primär, mit 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 14 |
30,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CSNK1D | 1248 | NM_001893.6 | AD | |
| DNMT1 | 4899 | NM_001130823.3 | AD | |
| MOG | 744 | NM_206809.4 | AD, Ass | |
| ADRB1 | 1434 | NM_000684.3 | AD | |
| ANK3 | 3006 | NM_001149.4 | AR | |
| BHLHE41 | 1449 | NM_030762.3 | AD | |
| CRY1 | 1761 | NM_004075.5 | AD | |
| DEAF1 | 1698 | NM_021008.4 | AD, AR | |
| GRM1 | 3585 | NM_001278064.2 | AD, AR | |
| HCRT | 396 | NM_001524.1 | AD | |
| PER2 | 3768 | NM_022817.3 | AD | |
| PER3 | 3606 | NM_016831.4 | AD | |
| PRNP | 762 | NM_000311.5 | AD | |
| SLC6A4 | 1893 | NM_001045.6 | AD |
Infos zur Erkrankung
Besondere Schlafmuster ohne sonstige Syndrome [Differentialdiagnostik nur nach Rücksprache]
Group of disorders
Rare sleep disorder ORPHA:68354
Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea ORPHA:420789
AD cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome ORPHA:314404
Familial advanced sleep-phase syndrome ORPHA:164736
Idiopathic hypersomnia ORPHA:33208
Kleine-Levin syndrome ORPHA:33543
Narcolepsy type 1 ORPHA:2073
Narcolepsy type 2 ORPHA:83465
Non-24-hour sleep-wake syndrome ORPHA:73267
- Allelic: Brachyolmia type 3 (TRPV4)
- Allelic: Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related (PRNP)
- Allelic: Creutzfeldt-Jakob disease (PRNP)
- Allelic: Digital arthropathy-brachydactyly, familial (TRPV4)
- Allelic: Gerstmann-Straussler disease (PRNP)
- Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy, type IIc (TRPV4)
- Allelic: Huntington disease-like 1 (PRNP)
- Allelic: Kuru, susceptibility to (PRNP)
- Allelic: Metatropic dysplasia (TRPV4)
- Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII (TRPV4)
- Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
- Allelic: Prion disease with protracted course (PRNP)
- Allelic: Vulto-van Silfout-de Vries syndrome (DEAF1)
- Advance sleep phase syndrome, familial, 4 (TIMELESS)
- Advanced sleep phase [expert opinion] (PER2, PER3, CRY2, CSNK1D, TIMELESS)
- Advanced sleep phase syndrome, familial, 1 (PER2)
- Advanced sleep phase syndrome, familial, 2 (CSNK1D)
- Advanced sleep phase syndrome, familial, 3 (PER3)
- Allelic: Asthma, susceptibility to, 2 (NPSR1)
- Anxiety-related personality traits (SLC6A4)
- Cerebellar ataxia, deafness + narcolepsy, AD (DNMT1)
- Delayed sleep phase [expert opinion] (CRY1)
- Delayed sleep phase syndrome, susceptibility to (CRY1)
- Developmental + epileptic encephalopathy 58 (NTRK2)
- Familial natural short sleep [expert opinion] (ADRB1, BHLHE41, GRM1, NPSR1)
- Insomnia, fatal familial (PRNP)
- Mental retardation, AR, 37 (ANK3)
- Narcolepsy (EIF3G)
- Narcolepsy 1 (HCRT2)
- Narcolepsy 7 (MOG)
- Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired expressive language with/-out seizures (DEAF1)
- Obesity, hyperphagia + developmental delay (AKR1C2, NTRK2)
- Obsessive-compulsive disorder (SLC6A4)
- Resting heart rate (ADRB1)
- Short sleep, familial natural, 1 (BHLHE41)
- Short sleep, familial natural, 2 (ADRB1)
- Spinocerebellar ataxia 44 (GRM1)
- Spinocerebellar ataxia, AR 13 (GRM1)
- AD
- AR
- Ass
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.