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Klinische FragestellungRotor-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Rotor-Syndrom mit 2 "core"-Genen bzw. zusammen genommen 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
RP5558
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
10,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLCO1B12076NM_006446.5AR, digenisch
SLCO1B32109NM_019844.4digenisch, AR
ABCC24638NM_000392.5AR
UGT1A11602NM_000463.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Rotor-Syndrom ist eine relativ milde, sehr seltene Erkrankung, die durch Hyperbilirubinämie gekennzeichnet ist. Intermittierender Ikterus tritt in der Regel kurz nach der Geburt oder in der Kindheit auf; Bindehaut-Ikterus ist oft das einzige Symptom. Rotor-Syndrom-Patienten weisen hohe Serum-Spiegel sowohl von unkonjugiertem wie auch konjugiertem Bilirubin auf, wobei der Großteil konjugiert ist. SLCO1B1- und SLCO1B3-Genmutationen, die das Rotor-Syndrom verursachen, führen zu abnorm kurzen, nicht funktionsfähigen oder fehlenden Transportproteinen. Ohne die Funktion eines der beiden Proteine wird Bilirubin in der Leber weniger effizient absorbiert und ausgeschieden. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Eine betroffene Person muss biallelische Mutationen in beiden SLCO1B1- und SLCO1B3-Genen aufweisen. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht bekannt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114805/

 

Synonyme
  • Alias: Rotor type hyperbilirubinemia
  • Bilirubin, serum level of, QTL1 (UGT1A1)
  • Crigler-Najjar syndrome, type I + II (UGT1A1)
  • Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
  • Gilbert syndrome (UGT1A1)
  • Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic (SLCO1B1, SLCO1B3)
  • Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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