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ErkrankungRotor-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Rotor-Syndrom mit 2 bzw. zusammen genommen 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
RP5558
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,2 kb (Core-/Basis-Gene)
10,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLCO1B12076Dig und/oder Mult
SLCO1B32109digenisch
ABCC24638AR
UGT1A11602AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Rotor-Syndrom ist eine relativ milde, sehr seltene Erkrankung, die durch Hyperbilirubinämie gekennzeichnet ist. Intermittierender Ikterus tritt in der Regel kurz nach der Geburt oder in der Kindheit auf; Bindehaut-Ikterus ist oft das einzige Symptom. Rotor-Syndrom-Patienten weisen hohe Serum-Spiegel sowohl von unkonjugiertem wie auch konjugiertem Bilirubin auf, wobei der Großteil konjugiert ist. SLCO1B1- und SLCO1B3-Genmutationen, die das Rotor-Syndrom verursachen, führen zu abnorm kurzen, nicht funktionsfähigen oder fehlenden Transportproteinen. Ohne die Funktion eines der beiden Proteine wird Bilirubin in der Leber weniger effizient absorbiert und ausgeschieden. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Eine betroffene Person muss biallelische Mutationen in beiden SLCO1B1- und SLCO1B3-Genen aufweisen. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht bekannt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114805/

 

Synonyme
  • Alias: Rotor type hyperbilirubinemia
  • Bilirubin, serum level of, QTL1 (UGT1A1)
  • Crigler-Najjar syndrome, type I + II (UGT1A1)
  • Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
  • Gilbert syndrome (UGT1A1)
  • Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic (SLCO1B1, SLCO1B3)
  • Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • Dig und/oder Mult
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E80.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

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