©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungRetinoschisis

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Retinoschisis

ID
RS0220
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
RS1675XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Retinal dystrophy leads to splitting of neural retina leading, reduced visual acuity due to juvenile macular degeneration

 

Synonyme
  • Alias: Congenital X-linked retinoschisis
  • Alias: Degenerative retinoschisis
  • Alias: Juvenile retinoschisis
  • Alias: X-linked retinoschisis
  • Alias: XL retinoschisis (RS1)
  • Sympt.: Retinal dystrophy leads to splitting of neural retina leading, reduced visual acuity
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q14.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt