Klinische FragestellungRetinoschisis

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X-chromosomal bedingte kongenitale/jugendliche Retinoschisis (XLJRS) ist durch eine Sehbehinderung gekennzeichnet, die in der Kindheit beginnt und fast ausschließlich bei Männern auftritt. XLJRS betrifft bei 50% der Betroffenen die Makula als eine Form der Makula-Degeneration. Bei der anderen Hälfte der Patienten ist das periphere Sehen betroffen. XLJRS wird in der Regel diagnostiziert, wenn betroffene Jungen eingeschult werden und eine Sehschwäche offensichtlich wird. In schwereren Fällen beginnen Schielen, Nystagmus und Hyperopie bereits im Kindesalter. Die Sehschärfe stabilisiert sich oft bis ins Erwachsenenalter, bis es später zu einer deutlichen Verschlechterung der Sehschärfe kommt. Manchmal treten auch Komplikationen wie Netzhaut-Ablösungen oder Glaskörper-Blutungen auf, die zur Erblindung führen können. Mutationen im RS1-Gen verursachen die meisten Fälle von XLJRS mit Schisis oder Rissen, die ein "Speichen-Rad"-Muster in der Makula bilden. XLJRS wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Bisher ist die molekulargenetische diagnostische Ausbeute unbekannt. Daher schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1222/

• Alias: Congenital X-linked retinoschisis
• Alias: Degenerative retinoschisis
• Alias: Juvenile retinoschisis
• Alias: X-linked retinoschisis
• Alias: XL retinoschisis (RS1)
• Sympt.: Retinal dystrophy leads to splitting of neural retina leading, reduced visual acuity