English
ErkrankungRetinoschisis
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Retinoschisis
ID
RS0220
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| RS1 | 675 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Retinal dystrophy leads to splitting of neural retina leading, reduced visual acuity due to juvenile macular degeneration
Synonyme
- Alias: Congenital X-linked retinoschisis
- Alias: Degenerative retinoschisis
- Alias: Juvenile retinoschisis
- Alias: X-linked retinoschisis
- Alias: XL retinoschisis (RS1)
- Sympt.: Retinal dystrophy leads to splitting of neural retina leading, reduced visual acuity
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q14.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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