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IllnessRetinoschisis
Summary
Guideline-curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Retinoschisis
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| RS1 | 675 | NM_000330.4 | XL |
Informations about the disease
X-linked congenital/adolescent retinoschisis (XLJRS) is characterized by visual impairment that begins in childhood and occurs almost exclusively in males. XLJRS affects the macula as a form of macular degeneration in 50% of affected individuals. Peripheral vision is affected in the other half of patients. XLJRS is usually diagnosed when affected boys enter school and visual loss becomes evident. In more severe cases, nystagmus, strabismus and hyperopia begin in childhood. Visual acuity often stabilizes into adulthood until later when there is a significant worsening of visual acuity. Sometimes complications such as retinal or vitreous hemorrhages occur, which can lead to blindness. Mutations in the RS1 gene cause most cases of XLJRS with schisis or tears forming a "spoke wheel" pattern in the macula. XLJRS is inherited in an X-linked recessive manner. To date, the molecular genetic diagnostic yield is unknown. Therefore, a negative DNA test result does not exclude the clinical diagnosis.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1222/
- Alias: Congenital X-linked retinoschisis
- Alias: Degenerative retinoschisis
- Alias: Juvenile retinoschisis
- Alias: X-linked retinoschisis
- Alias: XL retinoschisis (RS1)
- Sympt.: Retinal dystrophy leads to splitting of neural retina leading, reduced visual acuity
- XL
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.