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Klinische FragestellungRetinitis pigmentosa, X-gekoppelt; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Retinitis pigmentosa, X-gekoppelt, mit zusammen genommen 8 "core candidate"-Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Retinitis Pigmentosa (RP) ist die häufigste Form einer erblichen Netzhautdystrophie, die durch eine Photorezeptoren-Degeneration gekennzeichnet ist. RP manifestiert sich mit anfänglicher Nachtblindheit und Tunnelblick, gefolgt von einem sekundären Verlust von Zapfen-Photorezeptoren, der zur verminderten Sehschärfe und Makula-Degeneration führt. Der Beginn und das Fortschreiten der RP sowie der Schweregrad der Symptome können zwischen den Patienten deutlich variieren, selbst innerhalb derselben Familie. In mehr als die Hälfte aller Patienten wird autosomal-rezessiv vererbte RP identifiziert, relativ selten besteht X-chromosomale Vererbung. Im männlichen Geschlecht reicht eine veränderte Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um die Erkrankung zu verursachen. Bei Frauen müssen in der Regel Mutationen in beiden Kopien des Gens auftreten, um die Erkrankung zu verursachen. Mindestens 20% der Frauen, die nur eine mutierte Kopie des Gens tragen, entwickeln jedoch eine Netzhautdegeneration und einen damit verbundenen Sehverlust. In den meisten Fällen treten bei Männern schwerwiegendere Symptome der Erkrankung auf als bei Frauen. Dennoch besteht häufig unterschiedliche klinische Ausprägung. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/
- Alias: Retinopathia pigmentosa XL
- Allelic: Aland Island eye disease (CACNA1F)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, XLR, 5 (PRPS1)
- Allelic: Deafness, XL 1 (PRPS1)
- Allelic: Gout, PRPS-related (PRPS1)
- Allelic: Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
- Allelic: Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, XL (CACNA1F)
- Allelic: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (PRPS1)
- Arts syndrome (PRPS1)
- Choroideremia (CHM)
- Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
- Cone-rod dystrophy, XL, 3 (CACNA1F)
- Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
- Norrie disease (NDP)
- Phosphoglycerate kinase 1 deficiency [myopathy + RP] (PGK1)
- Retinitis pigmentosa 2 (RP2)
- Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
- Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
- Retinitis pigmentosa, XL + sinorespiratory infections, with/-out deafness (RPGR)
- XL
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.