Klinische FragestellungRetinitis pigmentosa, X-gekoppelt; Differentialdiagnose

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Retinitis Pigmentosa (RP) ist die häufigste Form einer erblichen Netzhautdystrophie, die durch eine Photorezeptoren-Degeneration gekennzeichnet ist. RP manifestiert sich mit anfänglicher Nachtblindheit und Tunnelblick, gefolgt von einem sekundären Verlust von Zapfen-Photorezeptoren, der zur verminderten Sehschärfe und Makula-Degeneration führt. Der Beginn und das Fortschreiten der RP sowie der Schweregrad der Symptome können zwischen den Patienten deutlich variieren, selbst innerhalb derselben Familie. In mehr als die Hälfte aller Patienten wird autosomal-rezessiv vererbte RP identifiziert, relativ selten besteht X-chromosomale Vererbung. Im männlichen Geschlecht reicht eine veränderte Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um die Erkrankung zu verursachen. Bei Frauen müssen in der Regel Mutationen in beiden Kopien des Gens auftreten, um die Erkrankung zu verursachen. Mindestens 20% der Frauen, die nur eine mutierte Kopie des Gens tragen, entwickeln jedoch eine Netzhautdegeneration und einen damit verbundenen Sehverlust. In den meisten Fällen treten bei Männern schwerwiegendere Symptome der Erkrankung auf als bei Frauen. Dennoch besteht häufig unterschiedliche klinische Ausprägung. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/

• Alias: Retinopathia pigmentosa XL
• Allelic: Aland Island eye disease (CACNA1F)
• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, XLR, 5 (PRPS1)
• Allelic: Deafness, XL 1 (PRPS1)
• Allelic: Gout, PRPS-related (PRPS1)
• Allelic: Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
• Allelic: Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, XL (CACNA1F)
• Allelic: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (PRPS1)
• Arts syndrome (PRPS1)
• Choroideremia (CHM)
• Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
• Cone-rod dystrophy, XL, 3 (CACNA1F)
• Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
• Norrie disease (NDP)
• Phosphoglycerate kinase 1 deficiency [myopathy + RP] (PGK1)
• Retinitis pigmentosa 2 (RP2)
• Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
• Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
• Retinitis pigmentosa, XL + sinorespiratory infections, with/-out deafness (RPGR)