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IllnessRetinitis pigmentosa, X linked, differential diagnosis
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for Retinitis pigmentosa, X-linked, comprising altogether 8 core candidate genes according to the clinical signs
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 8 |
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Loci
Informations about the disease
Retinitis Pigmentosa (RP) is the most common form of hereditary retinal dystrophy characterised by photoreceptor degeneration. RP manifests with initial night blindness and tunnel vision, followed by secondary loss of cone photoreceptors, leading to reduced visual acuity and macular degeneration. The onset and progression of RP and the severity of symptoms can vary significantly between patients, even within the same family. Autosomal recessively inherited RP is identified in more than half of all patients, and X-linked inheritance is comparatively rare. In males, an altered copy of the gene in each cell is sufficient to cause the disease. In women, mutations in both copies of the gene must usually occur to cause the disease. However, at least 20% of women who carry only one mutated copy of the gene develop retinal degeneration and associated vision loss. In most cases, men experience more severe symptoms of the disease than women. However, there are often different clinical manifestations. An inconspicuous genetic finding does not exclude a suspected clinical diagnosis.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/
- Alias: Retinopathia pigmentosa XL
- Allelic: Aland Island eye disease (CACNA1F)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, XLR, 5 (PRPS1)
- Allelic: Deafness, XL 1 (PRPS1)
- Allelic: Gout, PRPS-related (PRPS1)
- Allelic: Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
- Allelic: Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, XL (CACNA1F)
- Allelic: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (PRPS1)
- Arts syndrome (PRPS1)
- Choroideremia (CHM)
- Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
- Cone-rod dystrophy, XL, 3 (CACNA1F)
- Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
- Norrie disease (NDP)
- Phosphoglycerate kinase 1 deficiency [myopathy + RP] (PGK1)
- Retinitis pigmentosa 2 (RP2)
- Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
- Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
- Retinitis pigmentosa, XL + sinorespiratory infections, with/-out deafness (RPGR)
- XL
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.