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ErkrankungRetinitis pigmentosa, autosomal dominant; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Retinitis pigmentosa, autosomal dominant, mit 10 bzw. zusammen genommen 44 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
RP0871
Anzahl Gene
40 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
31,5 kb (Core-/Basis-Gene)
86,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
IMPDH11800AD
KLHL71761AD und/oder AR
NR2E31234AD und/oder AR
PRPF311500AD
PRPF87008AD
PRPH21041AD und/oder AR und/oder Dig
RHO1047AD und/oder AR
RP16471AD und/oder AR
SNRNP2006411AD
TOPORS3138AD
BEST11758AD und/oder AR
C1QTNF5732AD
CA4939AD
CAPN51923AD
CNGA12073AD und/oder AR
CRX900AD
GUCA1A606AD
GUCA1B603AD
GUCY2D3312AD und/oder AR
HK12754AD und/oder AR
IMPG12394AD und/oder AR
IMPG23726AD und/oder AR
KIAA15495853AD und/oder AR
KIF113171AD
KIF3B2252AD
NRL714AD und/oder AR
OTX2870AD
PDE6B2565AD und/oder AR
PROM12598AD und/oder AR
PRPF32052AD
PRPF41566AD
PRPF62826AD
RAX2555AD
RCBTB11596AD und/oder AR
RDH5957AD und/oder AR
RGR876AD und/oder AR
RLBP1954AD und/oder AR
ROM11056AD und/oder Dig
RP9666AD
SEMA4A2286AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Retinitis Pigmentosa (RP) ist die häufigste Form einer erblichen Netzhautdystrophie, die durch eine Photorezeptor-Degeneration gekennzeichnet ist. RP manifestiert sich mit anfänglicher Nachtblindheit und Tunnelblick, gefolgt von einem sekundären Verlust von Zapfen-Photorezeptoren, der zur verminderten Sehschärfe und Makula-Degeneration führt. Der Beginn und das Fortschreiten der RP sowie der Schweregrad der Symptome können zwischen den Patienten deutlich variieren, selbst innerhalb derselben Familie. Beinahe 100 verschiedene, autosomal dominant vererbte RP-Formen sind bekannt. In bis >80% der autosomal dominant vererbten RP kann (je nach Population und klinischer Vorselektion) die genetische Prädisposition identifiziert werden. Es besteht mitunter inkomplette Penetranz und unterschiedliche klinische Ausprägung. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/

 

Synonyme
  • Alias: Retinopathia pigmentosa
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2HH (JAG1)
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
  • Allelic: Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
  • Allelic: Immunodeficiency 13 (UNC119)
  • Allelic: Joubert syndrome 35 (ARL3)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 1 (GUCY2D)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 11 (IMPDH1)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 7 (CRX)
  • Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
  • Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
  • Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
  • Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
  • Allelic: Night blindness, congenital stationary, AD 1 (RHO)
  • Allelic: PERCHING syndrome (KLHL7)
  • Allelic: Retinal degeneration, AR, clumped pigment type (NRL)
  • Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
  • Allelic: Retinitis punctata albescens (RHO)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (JAG1)
  • Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 2 (RPE65)
  • Allelic: Pontocerebellar hypoplasia, type 17 (PRDM13)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 20 (RPE65)
  • Bothnia retinal dystrophy (RLBP1)
  • Cerebellar dysfunction, impaired intellectual development + hypogonadotropic hypogonadism (PRDM13)
  • Cone-rod dystrophy (UNC119)
  • Cone-rod dystrophy 10 (SEMA4A)
  • Cone-rod dystrophy 6 (GUCY2D)
  • Cone-rod retinal dystrophy-2 (CRX)
  • Newfoundland rod-cone dystrophy (RLBP1)
  • North Carolina macular dystrophy [MONDO:0007630; panelapp] (PRDM13)
  • Retinal degeneration, late-onset, AD (C1QTNF5)
  • Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction + ganglion cell abnormalities (ITM2B)
  • Retinitis pigmentosa 1 (RP1)
  • Retinitis pigmentosa 10 (IMPDH1)
  • Retinitis pigmentosa 11 (PRPF31)
  • Retinitis pigmentosa 13 (PRPF8)
  • Retinitis pigmentosa 17 (CA4)
  • Retinitis pigmentosa 18 (PRPF3)
  • Retinitis pigmentosa 27 (NRL)
  • Retinitis pigmentosa 31 (TOPORS)
  • Retinitis pigmentosa 33 (SNRNP200)
  • Retinitis pigmentosa 35 (SEMA4A)
  • Retinitis pigmentosa 37 (NR2E3)
  • Retinitis pigmentosa 4, AD/AR (RHO)
  • Retinitis pigmentosa 42 (KLHL7)
  • Retinitis pigmentosa 48 (GUCA1B)
  • Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
  • Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
  • Retinitis pigmentosa 60 (PRPF6)
  • Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
  • Retinitis pigmentosa 7, digenic form (ROM1)
  • Retinitis pigmentosa 70 (PRPF4)
  • Retinitis pigmentosa 79 (HK1)
  • Retinitis pigmentosa 83 (ARL3)
  • Retinitis pigmentosa 86 (KIAA1549)
  • Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement (RPE65)
  • Retinitis pigmentosa 89 (KIF3B)
  • Retinitis pigmentosa 9 (RP9)
  • Retinitis pigmentosa 91 (IMPG1)
  • Retinitis pigmentosa [panelapp] (RDH12)
  • Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Sveinsson chorioretinal atrophy (TEAD1)
  • Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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