ErkrankungRendu-Osler-Weber-Krankheit, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Rendu-Osler-Weber-Krankheit mit 6 bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
24,8 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Die Rendu-Osler-Weber-Krankheit (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist eine seltene Erkrankung, die Blutgefäße im ganzen Körper betrifft, vaskuläre Dysplasie verursacht und zu Blutungsneigung führt. Die Prognose variiert je nach Schwere der Symptome, im Allgemeinen ist sie gut. Mukokutane Teleangiektasien und arteriovenöse Fehlbildungen treten ebenso auf wie Läsionen im Nasen-Rachen-Raum, Zentralnervensystem, Lunge, Leber, Milz sowie im Harn- und Gastrointestinaltrakt, in der Bindehaut, am Rumpf etc. 50% der Patienten haben bis zum zehnten Geburtstag Nasenbluten, >80% bis zum Alter von 21 Jahren. Praktisch alle entwickeln rezidivierende Epistaxis und später (muko)kutane Teleangiektasien. Zerebrale arteriovenöse Fehlbildungen sind fast immer angeboren. Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie wird autosomal dominant vererbt mit erheblicher intrafamiliärer Variabilität und altersabhängiger Penetranz mit mehr Manifestationen im höheren Alter. Die diagnostische Ausbeute liegt über 75%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/
- Alias: Hereditary haemorrhagic telangiectasia
- Alias: Hereditäre hämorragische Teleangiektasie
- Alias: Morbus Osler
- Alias: Osler-Weber-Rendu Disease
- Alias: Rendu-Osler disease
- Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
- Allelic: Lymphatic malformation 7 (EPHB4)
- Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
- Allelic: Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
- Allelic: Pulmonary arterial hypertension (ACVRL1)
- Allelic: Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with/-out HHT (BMPR2)
- Allelic: Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine-/dexfenfluramine-associated (BMPR2)
- Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 (RASA1)
- Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 (EPHB4)
- Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
- Pulmonary venoocclusive disease 1 (BMPR2)
- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
- von Willebrand disease, types 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3
- AD
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Dig
- AD und/oder Mult
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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