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Klinische FragestellungRefsum-Syndrom, adult, incl. Zellweger-Spektrum; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Refsum-Syndrom, incl. Zellweger-Syndrom, mit 2 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammengenommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
RP0010
Anzahl Gene
16
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
22,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| AMACR | 1185 | NM_001167595.2 | AR | |
| PEX1 | 3852 | NM_000466.3 | AR | |
| PEX10 | 1041 | NM_153818.2 | AR | |
| PEX12 | 1080 | NM_000286.3 | AR | |
| PEX13 | 1212 | NM_002618.4 | AR | |
| PEX16 | 1011 | NM_004813.4 | AR | |
| PEX2 | 918 | NM_000318.3 | AR | |
| PEX26 | 918 | NM_017929.6 | AR | |
| PEX5 | 1920 | NM_001131025.2 | AR | |
| PEX6 | 2943 | NM_000287.4 | AR | |
| PEX7 | 972 | NM_000288.4 | AR | |
| PHYH | 1017 | NM_006214.4 | AR | |
| PEX11B | 780 | NM_003846.3 | AR | |
| PEX14 | 1134 | NM_004565.3 | AR | |
| PEX19 | 900 | NM_002857.4 | AR | |
| PEX3 | 1122 | NM_003630.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Stoffwechselerkrankung mit Anosmie, Katarakt, früh einsetzender Retinitis pigmentosa, möglich periphere Neuropathie, zerebellare Ataxie, Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien, Herzrhythmusstörungen. Akkumulation von Phytansäure in Plasma + Geweben
PEX7-Mutationen: rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 1, schwer/oft tödlich, geistige Behinderung, rhizomele Verkürzung der oberen Extremitäten, Kleinwuchs, Katarakt; milde Varianten -> Refsum-Krankheit
Synonyme
- Alias: Classic Refsum disease = Adult Refsum disease
- Alias: Heredopathia atactica polyneuritiformis = HMSN4
- Allelic: Bile acid synthesis defect, congenital, 4 (AMACR)
- Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
- Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 10B (PEX3)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 11B (PEX13)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 14B (PEX11B)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (Pex1)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 2B (PEX5)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 5B (PEX2)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 6B (PEX10)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 8B (PEX16)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 9B (PEX7)
- Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 (PEX7)
- Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5 (PEX5)
- Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (AMACR)
- Peroxisome biogenesis disorder 10A [Zellweger] (PEX3)
- Peroxisome biogenesis disorder 11A [Zellweger] (PEX13)
- Peroxisome biogenesis disorder 12A [Zellweger] (PEX19)
- Peroxisome biogenesis disorder 13A [Zellweger] (PEX14)
- Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
- Peroxisome biogenesis disorder 2A [Zellweger] (PEX5)
- Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] (PEX12)
- Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] (PEX6)
- Peroxisome biogenesis disorder 5A [Zellweger] (PEX2)
- Peroxisome biogenesis disorder 6A [Zellweger] (PEX10)
- Peroxisome biogenesis disorder 7A [Zellweger] (PEX26)
- Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger] (PEX16)
- Refsum disease = Phytanic acid oxidase deficiency (PHYH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G60.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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