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ErkrankungRefsum-Syndrom, adult, incl. Zellweger-Spektrum; Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Refsum-Syndrom, incl. Zellweger-Syndrom, mit 2 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammengenommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
RP0010
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,1 kb (Core-/Basis-Gene)
22,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AMACR1185AR
PEX13852AR
PEX101041AR
PEX121080AR
PEX131212AR
PEX161011AR
PEX2918AR
PEX26918AR
PEX51920AR
PEX62943AD und/oder AR
PEX7972AR
PHYH1017AR
PEX11B780AR
PEX141134AR
PEX19900AR
PEX31122AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Stoffwechselerkrankung mit Anosmie, Katarakt, früh einsetzender Retinitis pigmentosa, möglich periphere Neuropathie, zerebellare Ataxie, Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien, Herzrhythmusstörungen. Akkumulation von Phytansäure in Plasma + Geweben

PEX7-Mutationen: rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 1, schwer/oft tödlich, geistige Behinderung, rhizomele Verkürzung der oberen Extremitäten, Kleinwuchs, Katarakt; milde Varianten -> Refsum-Krankheit

 

Synonyme
  • Alias: Classic Refsum disease = Adult Refsum disease
  • Alias: Heredopathia atactica polyneuritiformis = HMSN4
  • Allelic: Bile acid synthesis defect, congenital, 4 (AMACR)
  • Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
  • Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 10B (PEX3)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 11B (PEX13)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 14B (PEX11B)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (Pex1)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 2B (PEX5)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 5B (PEX2)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 6B (PEX10)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 8B (PEX16)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 9B (PEX7)
  • Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 (PEX7)
  • Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5 (PEX5)
  • Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (AMACR)
  • Peroxisome biogenesis disorder 10A [Zellweger] (PEX3)
  • Peroxisome biogenesis disorder 11A [Zellweger] (PEX13)
  • Peroxisome biogenesis disorder 12A [Zellweger] (PEX19)
  • Peroxisome biogenesis disorder 13A [Zellweger] (PEX14)
  • Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 2A [Zellweger] (PEX5)
  • Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] (PEX12)
  • Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] (PEX6)
  • Peroxisome biogenesis disorder 5A [Zellweger] (PEX2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 6A [Zellweger] (PEX10)
  • Peroxisome biogenesis disorder 7A [Zellweger] (PEX26)
  • Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger] (PEX16)
  • Refsum disease = Phytanic acid oxidase deficiency (PHYH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G60.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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