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IllnessRefsum syndrome, adult, Zellweger syndrome included; differential diagnosis
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for Refsum syndrome Zellweger (syndrome included) comprising 2 guideline-curated and altogether 16 curated genes according to the clinical signs
22,1 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Gene panel
Selected genes
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| AMACR | 1185 | NM_001167595.2 | AR | |
| PEX1 | 3852 | NM_000466.3 | AR | |
| PEX10 | 1041 | NM_153818.2 | AR | |
| PEX12 | 1080 | NM_000286.3 | AR | |
| PEX13 | 1212 | NM_002618.4 | AR | |
| PEX16 | 1011 | NM_004813.4 | AR | |
| PEX2 | 918 | NM_000318.3 | AR | |
| PEX26 | 918 | NM_017929.6 | AR | |
| PEX5 | 1920 | NM_001131025.2 | AR | |
| PEX6 | 2943 | NM_000287.4 | AR | |
| PEX7 | 972 | NM_000288.4 | AR | |
| PHYH | 1017 | NM_006214.4 | AR | |
| PEX11B | 780 | NM_003846.3 | AR | |
| PEX14 | 1134 | NM_004565.3 | AR | |
| PEX19 | 900 | NM_002857.4 | AR | |
| PEX3 | 1122 | NM_003630.3 | AR |
Informations about the disease
Metabolic disease with anosmia, cataract, early-onset retinitis pigmentosa, possible neurological manifestations as peripheral neuropathy, cerebellar ataxia, deafness; ichthyosis, skeletal abnormalities, cardiac arrhythmia; accumulation of phytanic acid in plasma + tissues
PEX7 mutations: rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, severe/often lethal, intellectual disability, rhizomelic shortening of the upper extremities, dwarfism, cataract. Mild variants -> Refsum disease
- Alias: Classic Refsum disease = Adult Refsum disease
- Alias: Heredopathia atactica polyneuritiformis = HMSN4
- Allelic: Bile acid synthesis defect, congenital, 4 (AMACR)
- Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
- Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 10B (PEX3)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 11B (PEX13)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 14B (PEX11B)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (Pex1)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 2B (PEX5)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 5B (PEX2)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 6B (PEX10)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 8B (PEX16)
- Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 9B (PEX7)
- Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 (PEX7)
- Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5 (PEX5)
- Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (AMACR)
- Peroxisome biogenesis disorder 10A [Zellweger] (PEX3)
- Peroxisome biogenesis disorder 11A [Zellweger] (PEX13)
- Peroxisome biogenesis disorder 12A [Zellweger] (PEX19)
- Peroxisome biogenesis disorder 13A [Zellweger] (PEX14)
- Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
- Peroxisome biogenesis disorder 2A [Zellweger] (PEX5)
- Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] (PEX12)
- Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] (PEX6)
- Peroxisome biogenesis disorder 5A [Zellweger] (PEX2)
- Peroxisome biogenesis disorder 6A [Zellweger] (PEX10)
- Peroxisome biogenesis disorder 7A [Zellweger] (PEX26)
- Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger] (PEX16)
- Refsum disease = Phytanic acid oxidase deficiency (PHYH)
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.