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ErkrankungPubertas praecox, zentral; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pubertas praecox, zentral, mit 4 bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP9638
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,6 kb (Core-/Basis-Gene)
15,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DLK11306AD
KISS1417AR
KISS1R1197AD und/oder AR
LHCGR2100AD und/oder AR
MKRN31524AD
CYP11B11512AD und/oder AR
CYP19A11512AR
GLI34743AD
NR0B11413XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Zentrale vorzeitige Pubertät, d.h. Gonadotropin-abhängige verfrühte Pubertät, endokrin bedingte Entwicklungserkrankung mit Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, beschleunigtem Wachstum, Knochenreifung, vor normalem Pubertätsalter (8 J. Mädchen + 9 J. Jungen)

Mädchen mit Williams-Beuren-Syndrom (WBS): frühere Pubertät

CYP11B1-Mutationen: Nebennierenhyperplasie, angeboren, aufgrund von 11-beta-Hydroxylase-Mangel

LHCGR-Mutationen: nur beim Jungen!

NR0B1-Mutationen: Vorübergehende vorzeitige sexuelle Entwicklung im Säuglingsalter oder in früher Kindheit

 

Synonyme
  • Alias: Central precocious puberty
  • Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • Allelic: Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
  • Allelic: Aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 13 with/-out anosmia (KISS1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 8 with/-out anosmia (KISS1R)
  • Allelic: Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
  • Allelic: Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
  • Allelic: Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
  • Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Hypothalamic hamartomas, somatic (GLI3)
  • Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty (LHCGR)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Precocious puberty, central, 1 (KISS1R)
  • Precocious puberty, central, 2 (MKRN3)
  • Precocious puberty, male (LHCGR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E30.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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