ErkrankungPubertas praecox, zentral; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pubertas praecox, zentral, mit 4 bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
15,8 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Zentrale vorzeitige Pubertät, d.h. Gonadotropin-abhängige verfrühte Pubertät, endokrin bedingte Entwicklungserkrankung mit Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, beschleunigtem Wachstum, Knochenreifung, vor normalem Pubertätsalter (8 J. Mädchen + 9 J. Jungen)
Mädchen mit Williams-Beuren-Syndrom (WBS): frühere Pubertät
CYP11B1-Mutationen: Nebennierenhyperplasie, angeboren, aufgrund von 11-beta-Hydroxylase-Mangel
LHCGR-Mutationen: nur beim Jungen!
NR0B1-Mutationen: Vorübergehende vorzeitige sexuelle Entwicklung im Säuglingsalter oder in früher Kindheit
- Alias: Central precocious puberty
- Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
- Allelic: Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
- Allelic: Aromatase deficiency (CYP19A1)
- Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 13 with/-out anosmia (KISS1)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 8 with/-out anosmia (KISS1R)
- Allelic: Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
- Allelic: Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
- Allelic: Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
- Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
- Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
- Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
- Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
- Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
- Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
- ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
- Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
- Allelic: Watson syndrome (NF1)
- Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
- Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Hypothalamic hamartomas, somatic (GLI3)
- Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty (LHCGR)
- Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
- Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Pallister-Hall syndrome (GLI3)
- Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
- Precocious puberty, central, 1 (KISS1R)
- Precocious puberty, central, 2 (MKRN3)
- Precocious puberty, male (LHCGR)
- AD
- AD und/oder AR
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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