Klinische FragestellungPseudoxanthoma elasticum, Differentialdiagnose

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Pseudoxanthoma elasticum ist eine seltene, metabolische Systemerkrankung mit Mineralisierungsstörung des elastischen Bindegewebes, die sich vor allem an der Haut (narbenartiges Hautrelief an Hals und in Gelenkbeugen), den Augen (retinale Kometen und/oder "Flügel-Zeichen") und im kardiovaskulärem System (Hypertonie, arteriosklerotische Veränderungen) meist vor dem 30. Lebensjahr manifestiert. Die Vererbung ist normalerweise autosomal rezessiv, die forme fruste wird autosomal dominant vererbt; einzelne Fälle von spontanen bzw. erworbenem Pseudoxanthoma elasticum sind berichtet worden. In die Differentialdiagnose sind ggf. erbliche Formen von Cutis laxa, von generalisierter arterieller Kalzifikation des Kindesalters, hyperphosphatämischer familiärer tumoröser Kalzinose, Beta-Hämoglobinipathien und weitere sehr seltene Erkrankungen einzubeziehen. Die diagnostische Ausbeute ist derzeit nicht bekannt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1113/

• Alias: Angioid streaks; [Darier-]Groenblad-Strandberg syndrome; Elastorrhexis systematisata
• Alias: Darier-Groenblad-Strandberg-Syndrom; Grönblad-Strandberg-Syndrom; Elastorrhexis systematische
• Allelic: Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
• Allelic: Desbuquois dysplasia 2 (XYLT1)
• Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 (SQSTM1)
• Allelic: MIRAGE s.: Myelodys., Infect, growth Restr., Adrenal hypopl., Genital, Enterop. (SAMD9)
• Allelic: Macular degeneration, age-related, 3 (FBLN5)
• Allelic: Monosomy 7 myelodysplasia leukemia syndrome 2 (SAMD9)
• Allelic: Myopathy, distal, with rimmed vacuoles (SQSTM1)
• Allelic: Neurodegeneration with ataxia, dystonia + gaze palsy, childhood-onset (SQSTM1)
• Allelic: Neuropathy, hereditary, with/-out age-related macular degeneration (FBLN5)
• Allelic: Spondyloocular syndrome (XYLT2)
• Allelic: Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1 (GALNT3)
• Allelic: Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1 (GGCX)
• Buschke-Ollendorff syndrome (LEMD3)
• Calcification of joints + arteries (NT5E)
• Cutis laxa, AD 2 (FBLN5)
• Cutis laxa, AR, type IA (FBLN5)
• Cutis laxa, AR, type IB (EFEMP2)
• Cutis laxa, AR, type IC (LTBP4)
• Cutis laxa, AR, type IIA (ATP6V0A2)
• Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
• Osteolysis, familial expansile (TNFRSF11A)
• Osteopetrosis, AR 7 (TNFRSF11A)
• Osteopoikilosis with/-out melorheostosis (LEMD3)
• Paget disease of bone 2, early-onset (TNFRSF11A)
• Paget disease of bone 3 (SQSTM1)
• Paget disease of bone 5, juvenile-onset (TNFRSF11B)
• Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
• Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
• Pseudoxanthoma elasticum, modifier of severity of (XYLT1, XYLT2)
• Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency (GALNT3)
• Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency (GGCX)
• Sickle cell anemia (HBB)
• Thalassemia, beta (HBB)
• Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
• Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 (GALNT3)
• Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
• Wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2)