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ErkrankungPseudoxanthoma elasticum, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pseudoxanthoma elasticum mit 2 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP6999
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,6 kb (Core-/Basis-Gene)
42,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCC64512AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
ENPP12778AD und/oder AR und/oder Mult
GGCX2277AR
ATP6V0A22571AR
EFEMP21332AR
FBLN51347AD und/oder AR
FGF23756AD
GALNT31902AR
HBB444AD und/oder AR und/oder Mult
KL3039AR
LEMD32736AD
LTBP44763AR
SQSTM11323AD und/oder AR
TNFRSF11A1851AD und/oder AR und/oder Mult
TNFRSF11B1206AR und/oder Mult
XYLT12880AR
XYLT22598AR
ZNF6873739AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Pseudoxanthoma elasticum ist eine seltene, metabolische Systemerkrankung mit Mineralisierungsstörung des elastischen Bindegewebes, die sich vor allem an der Haut (narbenartiges Hautrelief an Hals und in Gelenkbeugen), den Augen (retinale Kometen und/oder "Flügel-Zeichen") und im kardiovaskulärem System (Hypertonie, arteriosklerotische Veränderungen) meist vor dem 30. Lebensjahr manifestiert. Die Vererbung ist normalerweise autosomal rezessiv, die forme fruste wird autosomal dominant vererbt; einzelne Fälle von spontanen bzw. erworbenem Pseudoxanthoma elasticum sind berichtet worden. In die Differentialdiagnose sind ggf. erbliche Formen von Cutis laxa, von generalisierter arterieller Kalzifikation des Kindesalters, hyperphosphatämischer familiärer tumoröser Kalzinose, Beta-Hämoglobinipathien und weitere sehr seltene Erkrankungen einzubeziehen. Die diagnostische Ausbeute ist derzeit nicht bekannt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1113/

 

Synonyme
  • Alias: Angioid streaks; [Darier-]Groenblad-Strandberg syndrome; Elastorrhexis systematisata
  • Alias: Darier-Groenblad-Strandberg-Syndrom; Grönblad-Strandberg-Syndrom; Elastorrhexis systematische
  • Allelic: Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
  • Allelic: Desbuquois dysplasia 2 (XYLT1)
  • Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 (SQSTM1)
  • Allelic: MIRAGE s.: Myelodys., Infect, growth Restr., Adrenal hypopl., Genital, Enterop. (SAMD9)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 3 (FBLN5)
  • Allelic: Monosomy 7 myelodysplasia leukemia syndrome 2 (SAMD9)
  • Allelic: Myopathy, distal, with rimmed vacuoles (SQSTM1)
  • Allelic: Neurodegeneration with ataxia, dystonia + gaze palsy, childhood-onset (SQSTM1)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary, with/-out age-related macular degeneration (FBLN5)
  • Allelic: Spondyloocular syndrome (XYLT2)
  • Allelic: Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1 (GALNT3)
  • Allelic: Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1 (GGCX)
  • Buschke-Ollendorff syndrome (LEMD3)
  • Calcification of joints + arteries (NT5E)
  • Cutis laxa, AD 2 (FBLN5)
  • Cutis laxa, AR, type IA (FBLN5)
  • Cutis laxa, AR, type IB (EFEMP2)
  • Cutis laxa, AR, type IC (LTBP4)
  • Cutis laxa, AR, type IIA (ATP6V0A2)
  • Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
  • Osteolysis, familial expansile (TNFRSF11A)
  • Osteopetrosis, AR 7 (TNFRSF11A)
  • Osteopoikilosis with/-out melorheostosis (LEMD3)
  • Paget disease of bone 2, early-onset (TNFRSF11A)
  • Paget disease of bone 3 (SQSTM1)
  • Paget disease of bone 5, juvenile-onset (TNFRSF11B)
  • Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
  • Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
  • Pseudoxanthoma elasticum, modifier of severity of (XYLT1, XYLT2)
  • Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency (GALNT3)
  • Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency (GGCX)
  • Sickle cell anemia (HBB)
  • Thalassemia, beta (HBB)
  • Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 (GALNT3)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
  • Wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
  • AR und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M35.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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