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Klinische FragestellungProstata-Karzinom, Keimbahn-Mutationen [uroweb guidelines]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur Mutationssuche bei Prostata-Karzinom-Erkrankungen mit 12 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 33 kuratierten Genen

ID
PP0100
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
43,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATM9171NM_000051.4AD
BRCA15592NM_007294.4AD
BRCA210257NM_000059.4AD
CHEK21632NM_007194.4AD
EPCAM945NM_002354.3Sus
HOXB13855NM_006361.6n.k.
MLH12271NM_000249.4AR
MSH22805NM_000251.3AD, AR
MSH64083NM_000179.3AD, AR
NBN2265NM_002485.5AR
PMS22589NM_000535.7AD
TP531182NM_000546.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

In Europa ist Prostatakrebs die am häufigsten diagnostizierte Krebserkrankung bei Männern und die dritthäufigste krebsbedingte Todesursache bei Männern. Familienanamnese und ethnische Herkunft sind mit einer erhöhten Prostatakrebs-Inzidenz assoziiert, was auf eine genetische Prädisposition schließen lässt. Allerdings folgt die Erkrankung nur in einer kleinen Untergruppe von Männern einem monogenen Erbgang (≥ 3 Fälle in derselben Familie, Prostatakrebs in drei aufeinanderfolgenden Generationen oder ≥ 2 Männer mit diagnostiziertem Prostatakrebs unter 55 Jahren). Hereditärer Prostatakrebs ist mit einem sechs bis sieben Jahre früheren Krankheitsausbruch assoziiert, aber die Krankheitsaggressivität und der klinische Verlauf scheinen sich ansonsten nicht zu unterscheiden. Genomweite Assoziationsstudien haben mehr als 100 gemeinsame Suszeptibilitätsloci identifiziert, die zum Risiko für (aggressiven) Prostatakrebs beitragen. Die Häufigkeit und Verteilung positiver Keimbahnvarianten bei unselektierten Prostatakrebs-Patienten zeigte, dass 17,2 % eine pathogene Mutation trugen, insbesondere in den Genen BRCA1, BRCA2, HOXB13, MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, EPCAM, ATM, CHEK2, NBN und TP53.

Literatur

https://uroweb.org/guidelines/prostate-cancer/chapter/epidemiology-and-aetiology

 

Synonyme
  • Alias: Prostata-Karzinom, familiäres
  • Alias: Prostate cancer, familial
  • Allelic: Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma (MSR1)
  • Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
  • Allelic: Breast cancer, lobular (CDH1)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 (RAD51D)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
  • Allelic: Nabais Sa-de Vries syndrome, type 1 + 2 (SPOP)
  • Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Vitamin D-dependent rickets, type 3 (CYP3A4)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • "Prostate cancer antimetastasis gene KAI1" (CD82)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Prostate cancer (BRCA2)
  • Prostate cancer 1 (RNASEL)
  • Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
  • Prostate cancer, hereditary, 1 (RNASEL)
  • Prostate cancer, hereditary, 12 (EHBP1)
  • Prostate cancer, hereditary, 13 (MSMB)
  • Prostate cancer, hereditary, 2, susceptibility to (ELAC2)
  • Prostate cancer, hereditary, 9 (HOXB13)
  • Prostate cancer, somatic (KLF6)
  • Prostate cancer, somatic (MAD1L1)
  • Prostate cancer, somatic (MXI1)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
  • Prostate cancer/brain cancer, susceptibility to (EPHB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.