©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungPränatales Noonan-Syndromspektrum, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatales Noonan-Syndromspektrum mit 14 bzw. zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0006
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,5 kb (Core-/Basis-Gene)
43,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
CBL2721AD und/oder SMu
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MAP2K11182AD
MAP2K21203AD
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RIT1660AD
RRAS2384AD
SOS14002AD
SOS23999AD
KAT6B6222AD und/oder Impr
MRAS636AD
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
PPP1CB350AD
SHOC21749AD
SPRED11335AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hochvariable, multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, markante Gesichtszüge, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie, hohes Risiko für Tumore im Kindesalter

 

Synonyme
  • Sympt.: Short stature, facial dysmorphism, spectrum of congenital heart defects
  • Alias: Female pseudo-Turner syndrome
  • Alias: Male Turner syndrome
  • Atypical Noonan syndrome (RRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Genitopatellar syndrome (KAT6B)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 11 (MRAS)
  • Noonan syndrome 12 (RRAS)
  • Noonan syndrome 2 + 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
  • SBBYSS syndrome (KAT6B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt