ErkrankungPränatales Noonan-Syndromspektrum, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatales Noonan-Syndromspektrum mit 14 bzw. zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP0006
Anzahl Gene
20
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,5 kb (Core-/Basis-Gene)
43,2 kb (Erweitertes Panel)
43,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- Chorionzotten (CVS)
- Fruchtwasser (nach AC)
- Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
BRAF | 2301 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
CBL | 2721 | AD und/oder SMu | |
HRAS | 570 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
KRAS | 567 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
LZTR1 | 2523 | AD und/oder AR und/oder SMu | |
MAP2K1 | 1182 | AD | |
MAP2K2 | 1203 | AD | |
NRAS | 570 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
PTPN11 | 1782 | AD und/oder SMu | |
RAF1 | 1947 | AD | |
RIT1 | 660 | AD | |
RRAS2 | 384 | AD | |
SOS1 | 4002 | AD | |
SOS2 | 3999 | AD | |
KAT6B | 6222 | AD und/oder Impr | |
MRAS | 636 | AD | |
NF1 | 8457 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
PPP1CB | 350 | AD | |
SHOC2 | 1749 | AD | |
SPRED1 | 1335 | AD und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Hochvariable, multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, markante Gesichtszüge, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie, hohes Risiko für Tumore im Kindesalter
Synonyme
- Sympt.: Short stature, facial dysmorphism, spectrum of congenital heart defects
- Alias: Female pseudo-Turner syndrome
- Alias: Male Turner syndrome
- Atypical Noonan syndrome (RRAS)
- Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
- Costello syndrome (HRAS)
- Genitopatellar syndrome (KAT6B)
- LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
- LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
- LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
- Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Noonan syndrome 1 (PTPN11)
- Noonan syndrome 11 (MRAS)
- Noonan syndrome 12 (RRAS)
- Noonan syndrome 2 + 10 (LZTR1)
- Noonan syndrome 3 (KRAS)
- Noonan syndrome 4 (SOS1)
- Noonan syndrome 5 (RAF1)
- Noonan syndrome 6 (NRAS)
- Noonan syndrome 7 (BRAF)
- Noonan syndrome 8 (RIT1)
- Noonan syndrome 9 (SOS2)
- Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
- Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
- Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
- SBBYSS syndrome (KAT6B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR und/oder SMu
- AD und/oder Impr
- AD und/oder SMu
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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