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Klinische FragestellungPränatales Noonan-Syndromspektrum, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatales Noonan-Syndromspektrum mit 14 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0006
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
43,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRAF2301NM_004333.6AD
CBL2721NM_005188.4AD
HRAS570NM_005343.4AD
KRAS567NM_004985.5AD
LZTR12523NM_006767.4AD, AR
MAP2K11182NM_002755.4AD
MAP2K21203NM_030662.4AD
NRAS570NM_002524.5AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
RIT1660NM_006912.6AD
RRAS2384NM_012250.6AD
SOS14002NM_005633.4AD
SOS23999NM_006939.4AD
KAT6B6222NM_012330.4AD
MRAS636NM_001085049.3AD
NF18457NM_001042492.3AD
PPP1CB350NM_002709.3AD
SHOC21749NM_007373.4AD
SPRED11335NM_152594.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Noonan-Syndrom verursacht zahlreiche Gesundheits-Probleme und morphologische Stigmata. Zu den häufigsten Merkmalen gehören eine ungewöhnliche Fazies (breite Stirn, hängende Augenlider, Telecanthus), Kleinwuchs und Herzfehler. Die Erkrankung beginnt pränatal, obwohl mildere Fälle erst im Kindesalter diagnostiziert werden. In der Pränatal-Phase können bei den betroffenen Föten erhöhte Nackentransparenz, Hygroma colli, Hydrops fetalis, angeborene Herz- und Nierenfehler und größere Fruchtwasser-Mengen beobachtet werden. Später treten zusätzlich hypertrophe Kardiomyopathie, variable kognitive Defizite sowie Skelett-, ektodermale und hämatologische Anomalien auf. Das Noonan-Syndrom wird meist autosomal dominant vererbt, mit variabler Expressivität und daher schwer zu bestimmenden Penetranz-Raten. Zu den genetisch verwandten (allelischen) Störungen gehören die Noonan-ähnliche Störung, LEOPARD- und kardiofaziokutane Syndrome, die durch Mutationen in mehreren der rund ein Dutzend Gene verursacht werden, die auch das Noonan-Syndrom verursachen. In rund der Hälfte der Patienten mit Noonan-syndrom werden PTPN11-Mutationen vorgefunden, bei 13% im SOS1- und bei rund 8% im LZTR1-Gen, bei ~5% je in den RAF1- und RIT1-Genen. Weniger als 5% der Noonan-Fälle zeigen KRAS-Mutationen, weitere "Noonan-Gene" sind in <1% mutiert. Die Diagnose kann bei >85% der Betroffenen molekulargenetisch bestätigt werden, aber ein normales DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/

 

Synonyme
  • Sympt.: Short stature, facial dysmorphism, spectrum of congenital heart defects
  • Alias: Female pseudo-Turner syndrome
  • Alias: Male Turner syndrome
  • Atypical Noonan syndrome (RRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Genitopatellar syndrome (KAT6B)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 11 (MRAS)
  • Noonan syndrome 12 (RRAS)
  • Noonan syndrome 2 + 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
  • SBBYSS syndrome (KAT6B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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